基因组测序的早期支持者对其药物潜力进行了误导性的预测。
为什么测序人类基因组未能在疾病中产生大突破。
急诊室医生最初无法诊断迷失方向的患者，发现患者提供对他的基因组或他所有的DNA获得的钱包大小的卡片。医生迅速搜索基因组，诊断问题并将患者送出以进行基因治疗治疗。这就是普利策奖获胜的记者想象的2020年在1996年报告人类基因组项目时看起来像。
医学的新时代？
人类基因组项目是一个国际科学合作，成功映射，测序和公开可用的人染色体的遗传含量 - 或所有人类DNA。该项目于1990年至2003年期间进行，其中许多人推测了医学的未来。1996年，沃尔特·吉尔伯特（沃尔特吉尔伯特）表示，“人类基因组项目的结果将在我们可以做医学和攻击人类疾病的攻击问题的方式产生巨大的转变。”2000年，弗朗西斯柯林斯，然后在国家健康机构的HGP主管，预测，“也许在另外15或20年中，您将在治疗药中看到完全转型。”同年，比尔克林顿总统表示，人类基因组项目将“彻底改变大多数，如果不是全部，人类疾病的诊断，预防和治疗。”
现在是2020年，没有人带有基因组卡。医生通常不会检查您的DNA以诊断或治疗您。为什么不？正如我在最近的神经源性学杂志的文章中解释的那样，常见衰弱疾病的原因是复杂的，因此尽管有希望和炒作，但它们通常不适合简单的遗传治疗。
因果关系很复杂
单一基因可引起常见疾病的想法已经存在了几十年。在20世纪80年代后期和20世纪90年代初期，高调的科学期刊，包括自然和Jama，宣布单一基因造成双相情感障碍，精神分裂症和酗酒，以及其他条件和行为。这些文章在流行的媒体中提出了大规模的关注，但很快就会收回或失败的复制尝试。这些重新评估彻底破坏了最初的结论，这些结论通常依赖于误导统计测试。生物学家通常意识到这些发展，尽管后续研究在流行媒体中收到了很少的关注。
确实存在缺乏缺陷的基因突变，导致毁灭性疾病，例如亨廷顿的疾病。但最常见的衰弱性疾病不是由单个基因的突变引起的。这是因为平均患有衰弱的遗传疾病的人不会在足够长时间存活，以便有许多健康的孩子。换句话说，对这种突变具有强大的进化压力。亨廷顿的疾病是一个例外，因为它通常不会产生症状，直到患者超出他们的生殖年。虽然偶然发生了许多其他禁用条件的新突变，但它们不会在人口中常见。
相反，大多数常见的衰弱性疾病是由许多基因中的突变的组合引起的，每个效果很小。它们彼此互动并具有环境因素，修改来自基因的蛋白质的产生。生活在人体内的多种微生物也可以发挥作用。
对于大多数疾病，银子弹遗传修复仍然难以实现。
由于常见的严重疾病很少是由单基因突变引起的，因此不能通过用正常拷贝替换突变的基因来治愈它们，因此基因治疗的前提是。基因疗法沿着一个非常崎岖的路径逐渐进展，其中包括意外地引起白血病和至少一次死亡，但最近医生已经成功地治疗了一些罕见的疾病，其中单基因突变具有很大的效果。罕见单基因障碍的基因治疗可能会成功，但必须对每个渗透条件量身定制。这种治疗可以帮助的巨大成本和相对少量的患者可能会在这些案件中产生不可逾越的财务障碍。对于许多疾病，基因治疗可能永远不会有用。
一个新的生物学家时代
通过促进技术进步，人类基因组项目对几乎所有生物研究领域都产生了巨大影响，这促进了促进快速，精确且相对廉价的测序和DNA的操纵。但研究方法的这些进步并未导致患有常见衰弱疾病的戏剧性改善。
虽然您无法将您的基因组卡带到您的下一层医生的预约，但也许您可以为基因和疾病之间的关系带来更细致的理解。更准确地了解疾病因果关系可能会使患者免受不切实际的故事和虚假承诺。
由生物学总统教授Ari Berkowitz撰写;俄克拉荷马大学的董事，细胞和行为神经生物学研究生课程。
最初发表在《对话》上。
