新的测序技术和机器学习的组合可以加速新生儿疾病的诊断，减少假冒阳性结果，耶鲁研究人员及其合作者报告。
在出生后不久从婴儿的脚跟的拼凑而成，并分析了一系列可预防的疾病，包括40多种罕见但可能致残和严重的代谢障碍。血液测试是高度敏感的并且存在缺点 - 在许多情况下，它们在存在时表示疾病。
例如，加州新生儿数据库的评论表明，对于100名婴儿正确鉴定为甲基羟基酸阳性的阳性（MMA），原因原因的原始代谢紊乱，导致未能茁壮成长，可以导致致命新生儿疾病，超过500个婴儿被错误地虚假鉴定为具有疾病。
这些假冒阳性结果可能会对父母造成巨大的焦虑，并在新研究的遗传学和高级作者副教授副教授之前造成巨大的焦虑，并在揭示之前进行了一系列测试，该研究副教授于9月12日在医学期刊遗传学期间出版。
“在确认的时候对家庭有压力的时间，对医疗保健制度的负担造成负担，在某些情况下可能会延迟这些婴儿的正确治疗方法。”Scharfe说。
通过引入完全新的数据分析方法，研究人员能够检查整个代谢配置文件，允许比以前的方法更精确的分析，这些方法集中在收集的较小分数上。研究人员开发的新测序方法正确地确定了MMA的89％的新生儿。
该团队认为，它可以进一步提高MMA基因测序对另一个新生儿DNA测试（用于囊性纤维化）的敏感性，最近它们临床验证。然而，“通过与我们的小说机器学习结合测序，我们对减少MMA假阳性结果进行了很大差异，”Scharfe说。
作者说，排序和数据分析的新组合可用于补充现有的常规血液工作，以避免冗长的测试，并加快需要早期和额外护理的婴儿的治疗。在进一步的临床验证之后，目标是通过在美国和全球范围内与公共新生儿筛查（NBS）计划合作，实施新的测试方法。
耶鲁球队包括耶鲁遗传学和遗传学遗传学部门的博士彭彭彭鹏; Neeru Gandotra，遗传学助理研究科学家;和鸿宇赵，生物统计学教授，遗传学，统计和数据科学。
斯坦福大学和加州大学 - 旧金山的调查人员也为本贡献。
本研究由NIH Grant R01 HD081355资助。
出版物：彭彭博士等，“结合新生儿代谢和DNA分析对甲基喹硫代亚甲基酸的二层试验”，“医学遗传学（2018）
