输精管缺如是临床上非常常见的一种男性的生殖系统的先天性的发育异常，也就是患者他的睾丸能够正常产生精子，但是他的输精管是没有生长发育的。睾丸产生的精子不能够通过输精管排出体外，也就是临床上比较常见的这个无精子症。因此无精子症里面有很大一部分人是由于先天性的输精管缺如，导致睾丸精子排不出来。
对于先天性的发育异常，目前临床上研究发现它主要和囊性纤维化基因突变有关。这种基因突变就会导致输精管发育异常，但是他身体的其他的器官，比如说肾脏、睾丸，还有附睾也有可能是完整的。对于这种人就需要进行基因的筛查，尤其是在进入试管婴儿助孕前的一个阶段，要筛查他是否携带这种基因。因为这种囊性纤维化基因，将来生育后代的时候，如果和另外一半进行结合的时候，比如女方同时也携带这种囊腺纤维化基因的话，他们就有可能生育一个小孩携带男女双方的这种病变基因，这个时候就会出现肺部的一些疾病。
肺部的这种囊性纤维化疾病是一个致死性的疾病，也就是说肺的发育异常会危及小孩的生命健康。所以对于先天性输精管缺如的患者，在进入辅助生殖阶段的时候，一定要筛查它的囊腺纤维化基因。同时如果患者是有囊性纤维化基因突变的时候，要筛查他的另外一半是否也是携带相同的这种遗传基因。如果是有的话，可能要进一步的采取一些干预措施，来防止他们出生的后代患这种严重的肺囊性纤维化疾病。
