人民网北京4月27日 （记者崔元苑）今日，国家卫生健康委举办“医疗服务惠民生百年巡礼”首场专题新闻发布会，介绍了我国罕见病防治的相关情况。全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，第一批罕见病目录的公布，是我国罕见病管理方面的一个里程碑。有了目录以后，医疗药品审批，包括保障都有了重要的参考依据。今年将适时地开展第二批罕见病目录的遴选工作。
围绕罕见病防治的相关情况，国家卫生健康委医政医管局局长焦雅辉介绍，自2015年以来，国家卫健委成立了罕见病专家委员会。五年来，国家卫健委会同有关部门发布了第一批罕见病目录，纳入了121种罕见病，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南；建立起覆盖全国324家医院的罕见病诊疗协作网，进行相对的集中诊疗和双向转诊；积极组织广泛的医务人员培训，不断提高罕见病诊疗水平；建立罕见病病例登记制度，目前已经登记46.8万例罕见病病例。
“罕见病防治工作在我国开展的时间不长，但小窗口见大仁爱，不仅为罕见病患者这个特殊群体提供了有效帮助，也为营造更加包容、接纳、关爱罕见病人群和罕见病防治工作的社会环境提供了有力支撑。” 焦雅辉表示，2021年，国家卫健委发布了《中国罕见病防治与保障事业发展报告》，详细阐述了我国罕见病工作的进展成效，为全社会更加全面地了解罕见病防治工作提供了最佳实践。下一步，国家卫健委将按照“预防为主、分类施策、稳步推进”的原则，持续开展罕见病防治工作，维护罕见病患者的健康。
如何解决罕见病的诊疗、诊断难？李林康认为关键是要发挥协作网的作用。组织全国的协作网医院之间形成国家、省和地市级成员医院的分级就诊和双向转诊、远程会诊的工作机制。
“一年来，从国家层面牵头的北京协和医院到地市医院，在双向转诊和远程会诊方面开展了很多工作，也在全国的医院当中开展线上线下培训，进行单病种培训，通过案例的研讨提升一些地方医生对罕见病的认识。”李林康称。
“我们也要把国家卫健委推出的中国罕见病诊疗服务信息系统做好，要求看一例登记一例。通过两三年的运行，能够绘制出中国罕见病诊疗能力的地图，包括各地医院、患者、专家的相关数据，这些数据为未来明确罕见病的定义，包括今后的药物研发都会有非常重要的参考作用。同时，还要提高社会认知，通过宣讲、科普，社会各方共同携起手来，才能把罕见病的管理工作做好。”李林康强调。
