肺癌被称为癌症的王，那么何为称霸，肺癌是所有癌症中发病率和死亡率的双料王。2015年，我国新增肺癌患者78万，其中85%的肺癌患者发现时已是晚期，在无主动介入筛查及预防下肺癌几乎无解。
肺癌如此可怕，那么肺癌又是如何引起的呢，吸烟及二手烟是引发肺癌的主要因素，该论断在学界已是公论，除了吸烟之外，外界环境如：粉尘、汽车尾气、空气污染、慢性炎症和慢性肺炎及肺的纤维化等疾病也会引发肺癌，家族遗传因素是肺癌发生的重要危险因素之一，另外对于40岁以上的人群肺癌更加偏爱于男性，对于肺癌的高危人群而言，定期筛查格外重要，每年一次低剂量的螺旋CT检查可以做到肺癌的早期发现早期治疗，将肺癌扼杀在摇篮里。
非小细胞癌又分为腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌，其中对肺腺癌的发病机制研究比较清楚，导致肺腺癌突变的驱动基因突变60%-70%已明确。在东亚人群里面，常见的是EGRF突变，其次是ALK、ROS1、KRAS等，因此肺腺癌的国内外治疗指南里面强调了要做基因检测。
从分型中可以看出来，不同的肺癌致病因素并不完全相同，糟糕的是有一部分属于罕见靶点的基因，比如MET、HER2等导致的肺癌，目前在诊断和治疗都存在一定困难，同时针对这些罕见靶点的药物尚未在我国批准上市，患者的生存状态改善并不尽如人意。
如何知道是罕见基因突变？
随着靶向治疗在肺癌中的应用不断成熟，基因突变检测也越来越普遍，对于明确肺癌分型发挥着至关重要的作用。对于常规的基因检测目前临床中都会做，然而对于罕见靶点的基因检测确实还有不少挑战，如果医生在诊治中，对罕见靶点认知不足，甚至对哪些是罕见的驱动基因都不知道，也就很少有意识患者做这样的检测。
举个例子，在罕见突变基因中，MET14外显子跳跃突变是肺癌患者典型的罕见突变之一，在非小细胞肺癌发生率约为3%。如果没有做这类基因检测，没有针对性使用靶向治疗药物，这类患者对现有的标准治疗并不敏感，传统的化疗治疗总生存期仅有半年。
基因检测是一个方面，从临床上有的罕见突变患者也是有特征的，比如MET14外显子跳跃突变的患者多发生在NSCLC，其中以肺肉瘤样癌和腺癌为多见。如果碰到这样的病人一定要去测c-MET基因有没有突变，并在医生指导下对症医治。
