什么是FXTAS?
FXTAS会影响在同一基因中带有微小突变的老年人,该基因会导致脆弱的X综合征,这是遗传性智力低下的最常见原因。
在这项发表于1月28日的《美国医学会杂志》上的研究中,研究人员调查了北加州和南加州脆弱X协会的192个家庭的震颤,平衡障碍和痴呆的患病率。
研究人员说,每800名男性中就有近一个在脆弱的X基因中具有这种突变,这项研究表明,这些男性中多达30%可能会在晚年发展出FXTAS。
研究表明,在50多岁的男性中,有17%患有这种疾病,但是随着年龄的增长,出现诸如震颤和平衡问题等症状的男性百分比急剧上升。例如,六十多岁的男性中有38%,七十多岁的男性中有47%,八十多岁的男性中有75%有这些症状。
研究人员说,大多数具有基因突变的男性都会出现至少FXTAS的轻微症状。
敦促基因筛查
研究人员说,结果表明,筛选男性脆弱X基因的基因突变很重要,尤其是当该人正经历该疾病的其他症状时。
向遗传变异者的家人提供咨询也可以帮助告知可能遗传该缺陷的后代。
目前正在进行研究以确定哪种药物可能最有效地缓解与FXTAS相关的症状。