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罕见的基因突变可能会阻止疼痛

2020-06-02 12:03:08来源:

疼痛受阻

据报道,伍兹的六个孩子自出生以来就对身体疼痛完全不敏感。

这些孩子来自巴基斯坦北部的三个相关家庭,年龄从6岁到12岁不等。他们的智力正常,没有神经损伤的迹象。他们的其他感觉很好。他们会感到热,冷和触摸。

研究人员写道,其中一个孩子是一个10岁的男孩,经常在“街头剧院”表演。

伍兹的团队指出:“他双手抱刀,在燃烧的煤上行走,但没有感到疼痛。”这个男孩从房子的屋顶上跳下后,在14岁之前死亡。

其他孩子经常有瘀伤和割伤。大多数人在某个时候骨折了。

伍兹及其同事说,在上个世纪有其他人没有感到疼痛的报道,但是他们“非常罕见”,“只有少数这样的患者”。

基因突变

研究人员筛选了患病儿童的DNA,但那个男孩从屋顶上跳下来后死了,因为他的DNA无法获得。

脱氧核糖核酸测试表明,孩子在他们的SCN9A基因突变。

该基因使蛋白质参与向神经发送疼痛信息(疼痛的感觉)。

伍兹的团队指出,这些基因突变可能阻止了孩子感到疼痛。

研究人员写道,如果是这样,科学家们也许能够制造出针对SCN9A基因产生的蛋白质的新型止痛药物。

如果该基因发现取得成果,“自然界可能会开发出一种能够有效消除痛苦的扩音器的新一代药物,”医学评论家斯蒂芬·瓦克斯曼(Stephen Waxman)医师写道。

Waxman在耶鲁大学医学院神经病学系工作。