2015年8月13日，星期四（HealthDay News）-一项新的研究表明，一些具有乳腺癌或卵巢癌家族病史的女性可能会受益于更广泛的基因测试，该基因测试包括已发现增加癌症风险的20多个基因。
研究人员说，基因检测往往只集中在BRCA1和BRCA2上，这两个基因突变已被证明可以大大增加女性患乳腺癌或卵巢癌的风险。
研究的资深作者，马萨诸塞州总医院乳腺癌中心项目负责人莱夫·埃利森博士解释说，但是不携带BRCA1或BRCA2的女性仍然可能会有另一个遗传突变，这是其家庭癌症史的来源。波士顿的哈佛医学院教授。
Ellisen的研究得出的结论是，广泛的基因检测可以帮助医生更好地建议和治疗约有一半因BRCA1或BRCA2遗传而易患癌症的女性。
埃利森说：“在发现了这些其他突变的大多数女性中（占该群体的52％），您提出的建议实际上要比仅基于个人和家族史的建议有所不同。”
该研究于8月13日在线发表在《 JAMA肿瘤学》杂志上。
美国癌症协会副首席医学官Len Lichtenfeld博士说，最近基因测试成本的急剧下降引发了关于这种测试的正面和负面的持续辩论。
他说，例如，一家名为Color Genomics的公司现在提供一种19基因测试，以帮助女性评估自己患乳腺癌和卵巢癌的风险，价格仅为249美元。该公司甚至可以帮助女性找到可以代表她们订购测试的医生。
但是埃利森说，这种检测是在没有适当咨询的情况下，不加选择地进行的，可能会引起很多恐惧，甚至促使一些妇女接受不必要的乳腺切除术或卵巢切除术。
他说：“必须以准确的方式进行沟通。”“如果一个女人进来而她患有癌症恐慌，而你告诉她她有这个重要的癌症风险基因，那么当风险不那么高时，她可能会被诱使出去接受其中一项手术。确实不是必须的。
癌症专家说，但对所有其他基因构成的癌症风险知之甚少。而且，未经遗传学专业培训的医生可能会发现很难为患者提供高质量的信息。
伯尼克说：“我们说信息就是力量，我认为这对于许多患者来说是力量，但我们并不总是知道如何处理信息。”“使用这些其他基因，风险通常是低到中等的。如果风险较低，那么在什么时候该风险足以告诉女性预防性手术是最佳途径？”
利希滕费尔德对此表示同意，并补充说：“实际上，问题是，我们是否已经为日常医学实践做好了准备？”
Ellisen认为，此时只有具有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性才应接受基因检测。他补充说，基因检测必须与该妇女的个人和家族史相结合，以对她的癌症风险进行细致的评估。
他说：“如果将这些信息不恰当地传达给患者，他们可能会认为自己确实有问题，而实际上他们根本没有任何问题。”
Lichtenfeld说，一旦对所有这些基因有了更多的了解，也许有一天，基因检测将成为所有人的广泛护理标准，从对新生儿进行的检测开始。
他说：“我们肯定还不存在。”“所有这些都是学习过程，我们仍然处于发现所有这些真正含义的那种方式中。”
