2017年8月2日，星期三（HealthDay News）-在有史以来的第一个实验中，遗传学家成功地修饰了人类胚胎，以消除导致威胁生命的心脏病的突变。
研究人员说，这是第一项证明基因编辑技术可用于人类胚胎中以将突变基因转换回其正常版本的研究。
新程序解决了人类胚胎中的一种基因突变，该基因突变导致肥厚型心肌病，这种遗传病会使心肌异常变厚。
研究小组成员保拉·阿马托博士说，在实验室中使用来自男性的精子成功地修复了18个胚胎中的72％，这种精子来自带有遗传性心脏病的男性供体。她是俄勒冈州波特兰市俄勒冈健康与科学大学（OHSU）的妇产科兼职副教授。
阿马托说，这种方法可能还适用于一个人拥有一个基因的一个良好拷贝和一个突变拷贝而引起的其他遗传疾病。这些包括囊性纤维化和BRCA基因突变引起的癌症。
“这种胚胎基因校正方法，如果被证明是安全的，将有可能被用来防止遗传疾病向后代的传播，”阿马托说。
但是，尽管该程序被认为是首例，但目前美国尚不允许进行人体试验。
研究人员说，遗传性肥厚型心肌病大约每500名成年人中就有1名发生，并且当一个人发现一个名为MYBPC3的基因的一个良好拷贝和一个突变拷贝时就会遗传。
根据梅奥诊所的估计，患有这种疾病的父母的孩子有50％的机会遗传该疾病的基因突变。
肥厚型心肌病的人发生心力衰竭和猝死的风险增加。研究人员在背景资料中说，这种情况是其他健康的年轻运动员突然死亡的最常见原因。
为了解决这个问题，研究小组使用允许科学家在突变基因上剪断特定靶序列的技术，“打破了”人类胚胎内部MYPBC3基因的突变版本。
“结果令人鼓舞，”阿内特说。“仍然有许多科学细节需要解决，但是这项技术为将来治愈胚胎中的单基因疾病提供了潜力，从而可以导致正常，健康的婴儿。”
Amato建议，该程序与植入前的遗传学诊断结合使用，可以通过减少所需的IVF周期来产生遗传健康的胚胎，从而提高体外受精的效率和成功率。
阿马托说：“您可以最大程度地降低女性接受卵巢刺激的风险，当然也可以降低成本。”
米塔利波夫说，研究人员接下来将着重于测试CRISPR-Cas9过程的安全性并提高其效率，可能是通过结合使用其他遗传工具来进行。之后，他们可以进行人体试验，将经过校正的胚胎植入体内，以建立怀孕的目的。
Amato说，在美国，美国食品药品监督管理局被禁止考虑与种系遗传修饰相关的临床试验。此外，美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）不允许使用联邦资金来促进胚胎研究。
米塔利波夫说，有可能在另一个允许相关程序的国家进行人体试验。
