对阿尔茨海默氏病的大规模遗传分析已产生了与该病有关的11个新基因,使可能的基于遗传学的治疗靶标数量翻了一番。
该结果发表在《自然遗传学》杂志上,扩大了研究人员对这种疾病的理解,从而纳入了包括免疫系统在内的新领域。
共同资深作者,老年痴呆症疾病遗传学协会理事长,宾夕法尼亚大学病理学教授杰拉德·谢伦伯格说:“人类基因研究的使用频率越来越高,以验证许多疾病中的新药靶标。”“在这里,我们极大地增加了阿尔茨海默氏病候选药物候选清单,在这项研究中发现的新重要基因与过去15年中发现的一样多。”
该研究包括对来自15个国家/地区的74,000多名患者和对照进行的两阶段荟萃分析。根据结果,研究人员发现了与免疫系统和炎症有关的基因,这些基因证实了先前研究提出的疾病途径。还鉴定了与细胞迁移,脂质转运和内吞有关的基因。
最重要的发现之一包括与免疫系统和炎症反应相关的基因组最复杂区域之一的关联。被称为HLA-DRB5-DRB1的区域与多发性硬化症和帕金森氏病有关。因此,研究人员认为,异常蛋白质在大脑中积累的疾病可能是由共同的机制引起的,这表明它们可能具有共同的药物靶标。
“我们知道,健康的细胞能够很好地清除碎片,这在一定程度上要归功于免疫反应系统,但是在这些神经退行性疾病中,大脑对坏蛋白具有炎症反应,并开始形成斑块和缠结团块,也许是免疫反应会失控并造成伤害。”
他说,尽管取得了长足的进步,但搜寻仍远未结束。
他说:“通过这个强大的国际组织以及我们自己在美国的合作,我们将进一步扩大数据集,以寻找罕见的变种,并继续进行分析,以找到更多机会更好地了解该病并找到可行的治疗靶标,”他说。 。“大规模测序必将在我们的遗传学研究的下一阶段发挥作用。”