德国一项新的研究确定了四个新的风险基因,这些基因在多发性硬化症患者中发生了改变。这项发表在《科学进展》杂志上的研究表明,细胞机制可能与疾病的发展有关。
与多发性硬化症发展相关的四个基因包括L3MBTL3,MAZ,ERG和SHMT1。
“这四个基因对于免疫细胞内的调节过程都很重要。有趣的是,它们与表观遗传机制相关。这些是基因组中的书签,受环境影响而放置并控制基因的表达。”TUM的Klinikum rechts der Isar和KKNMS执行委员会发言人的神经学临床和政策科主任Bernhard Hemmer博士在一份声明中说。
SHMT1基因在甲基化稳态中起着至关重要的作用,这对于表观遗传特征的建立和维持很重要。另一方面,L3MBTL3,MAZ和ERG在免疫细胞调节中起重要作用。
研究人员认为,环境因素会通过表观遗传机制影响与多发性硬化症相关的基因,从而极大地促进疾病的发展。这四个基因可作为调节甲基化的指标,这是遗传和环境MS危险因素相互作用的潜在界面。
在这项研究中,研究人员招募了4888名多发性硬化症患者和10395名健康个体作为对照组。所有患者都是德国人,他们反对先前的研究,该研究检查了大量来自不同种族的国际样本,以便他们识别尚未在珍贵的国际研究中发现的风险基因。
根据国家多发性硬化症学会的数据,全世界有超过230万人患有多发性硬化症。目前,尚无明确的治疗多发性硬化症的方法。但是,有FDA批准的药物可以减少复发次数并延缓疾病的进展。