描绘DNA“开关”从似乎调节何时何时何时打开基因的人和小鼠基因组的图像。
编码项目的第三阶段为我们的基因和基因组的组织和调节提供了新的洞察。
DNA元素（编码）项目的百科全书是全世界努力了解人类基因组功能的努力。随着其最新阶段的完成，编码项目增加了数百万的候选DNA“开关”从似乎调节的人和小鼠基因组中增加了基因的何时何时打开，以及分配这些DNA开关的一部分的新注册表对于有用的生物类别。该项目还提供新的可视化工具，以帮助使用编码的大型数据集。
该项目的最新结果本质上发表，伴随着在其他主要课程中发表的13项额外的深入研究。德国国家人类基因组研究所资助国家卫生研究院的一部分。
“编码3的主要优先事项是开发意味着与更广泛的研究界共享来自数以千计的编码实验的数据，以帮助扩大我们对基因组函数的理解，”Nhgri导演埃里克格林，博士，博士，“编码3搜索和可视化工具使这些数据可访问，从而推动开放科学的努力。“
为了评估不同DNA区域的潜在功能，编码研究人员研究了通常与调节基因的开关相关的生物化学过程。这种生化方法是迅速和全面探索整个基因组的有效方法。该方法有助于定位DNA中的区域，该区域是“候选功能元素” - DNA区域，其预测是基于这些生化特性的功能元素。然后可以在进一步的实验中进行碱化，以鉴定和表征基因调节中的功能作用。
“编码中的一个关键挑战是，不同的基因和功能区是有效的，不同的细胞类型，”NHGRI基因组科学划分的战略执行的科学顾问和对编码的铅研究所。“这意味着我们需要测试大量的持久性的生物样本，以朝向基因组中的候选功能元素目录。”
在表征蛋白质编码基因时已经进行了显着进展，其包含少于2％的人类基因组。研究人员对基因组的剩余98％的剩余98％表示不那么了解，包括它的其他部分和哪些部分执行其他功能。编码有助于填补这一重要知识差距。
人体由数万亿细胞组成，具有成千上万种细胞。虽然所有这些细胞共享了一组常见的DNA指令，但通过使用DNA中编码的信息不同，佩戴细胞类型（例如，心脏，肺和脑）不同的功能。用作开关的DNA区域以转动基因的基因，或调整基因活性的确切水平，有助于在身体中形成不同细胞类型并控制其在健康和疾病中的功能。
在最近完成的编码第三阶段，研究人员在人类中进行了近6,000个实验 - 4,834，小鼠中的1,158次 - 在各自的基因组中照亮基因的细节及其潜在的调节剂。
编码3研究人员研究了胚胎小鼠组织，了解小鼠发育期间发生的各种基因组和生物化学变化的时间表。由于他们对人类的基因组和生物相似性，小鼠可以有助于告知我们对人类生物学和疾病的理解。
在几种生物学环境中进行了人类和小鼠的这些实验。研究人员分析了DNA的化学修饰，与DNA结合的蛋白质和RNA（姐妹分子到DNA）相互作用以调节基因。来自编码3的结果也有助于解释蛋白质编码区域外的DNA序列的变化如何影响表达基因，甚至是远离特定变体本身的基因。
“在编码3中产生的数据显着增加了我们对人类基因组的理解，”苏康纳健康的遗传学和基因组科学系教授和主席教授和主席。“该项目为先前的数据类型增加了巨大的分辨率和清晰度，例如DNA结合蛋白和染色质标记，以及新的数据类型，例如远程DNA相互作用和蛋白质RNA相互作用。”
作为一个新功能，编码3研究人员创建了一种详细信息，详细说明了不同类型的DNA区域及其相应的候选功能。一个名为屏幕的基于Web的工具允许用户可视化支持这些解释的数据。
编码项目始于2003年，是一项广泛的协作研究努力，涉及美国和国际上的小组，包括超过500个具有佩戴专业知识的科学家。它受益于几十年来建立了世界各地的独立研究人员进行的基因调节研究。编码研究人员创建了一个社区资源，确保任何研究人员都可以访问项目的数据。开放科学的这些努力导致了来自编码项目生成的数据的非编码研究人员超过2,000多个出版物。
“这表明百科全书被广泛使用，这就是我们一直为目标的，”Feingold博士说。“这些出版物的许多出版物与人类疾病有关，证明了资源对卫生研究基本生物知识的价值。 “
参考：DNA元素（编码）项目的百科全书
