NEK9突变导致正常的毛囊，呈现黑头和痤疮囊肿。
耶鲁大学的新研究鉴定了一种遗传突变，负责导致轻度和严重痤疮的缺陷，可能会揭示痤疮治疗的新靶标。
在该研究中，耶鲁领导的团队从三种史式中服用血液和组织样本，罕见的痤疮形式称为痣comeDonicus。通过测序三个受试者的基因组，研究人员发现基因NEK9内的突变导致毛囊中的缺陷。“我们知道所有痤疮都依赖于毛发卵泡，”高级作者Keith A.选择，皮肤科副教授。“我们发现在Nek9突变的设置中，毛囊从生产正常的头发，以产生巨大的黑头和囊肿。”
新的理解提供了可能对待更常见的痤疮形式的线索。“在研究之前，我们没有见解，这家蛋白质与痤疮相关，”选择说。“如果我们能够开发针对NEK9的药物，那么思考是有趣的，它可能与黑头和痤疮的治疗有关。”
该研究于5月5日在美国遗传学杂志中发表。
其他耶鲁作者包括Jonathan Levinsohn，Richard Antaya和Jennifer Mcniff。
出版物：Jonathan L.Levinsohn，等人，“Nek9中的躯体突变导致痣Comedonicus，”2016年Ajhg; DOI：10.1016 / J.AJHG.2016.03.019
