2011年8月25日-芬兰研究人员发现，大约70％的子宫肌瘤中发生了单个基因MED12的突变。
赫尔辛基大学医学博士Lauri A. Aaltonen博士在新闻稿中说：“这是理解为什么要产生肌瘤的重要一步，但是这是非常早期的一步。”“我们希望这一旅程已经开始。”
肌瘤，也称为平滑肌瘤，是子宫的非癌性生长。到45岁时，多达60％的女性会产生肌瘤。
在大约一半的情况下，肌瘤会引起问题。这可能是由于它们的大小，在子宫中的位置或肌瘤的数量。症状包括阴道异常出血，月经疼痛，腹痛和性交疼痛。它们也会导致不孕。子宫肌瘤是子宫切除术的最常见原因-手术切除子宫。
先前的研究已将多种遗传变化与肌瘤联系起来。但是这些仅在少数情况下才会发生，因此Aaltonen的研究小组寻找了更为常见的遗传变异。
他们检查了从17例患者中收集的18种肌瘤。他们使用一种称为外显子组测序的技术，将肌瘤中的所有蛋白质编码基因与正常组织的基因进行了比较。这18个肌瘤中有10个显示出突变。
当研究人员检查了80位患者的另外207个肌瘤时，他们的分析证实了MED12基因突变的“发作频率”。根据他们的发现，他们得出结论，这种突变可能在肌瘤的发生中起关键作用。
他们的发现发表在今天的《科学》杂志在线版上。
