基因作图并不总是提供信息
基因作图或全基因组测序对一个人从每个父母那里继承的所有基因进行分类，以寻找可影响癌症和其他疾病易感性的DNA改变。
Vogelstein及其同事使用来自五个国家/地区的50,000多名同卵双胞胎的24种疾病的数据，分析了测序的能力以确定个人患病的风险。
结果显示，对于24种疾病中的23种，大多数人从全基因组扫描中得到阴性结果，表明他们一生中患该疾病的风险很低。
沃格尔斯坦说，但这可能意味着他们的风险仅比一般人群的风险略低，而这可能是巨大的。他说：“阴性测试不是免费通过。”
分析显示，从理论上讲，基因定位可以识别出四分之三的人可能发展出所研究的24种疾病中的四种-男性心脏病，自身免疫性甲状腺疾病，1型糖尿病和阿尔茨海默氏病。
全基因组测试：专家点评
沃格尔斯坦说，与癌症和其他疾病作斗争的关键仍然是常规检查，早期筛查测试以及健康的生活方式，包括不吸烟和保持理想体重，以及其他策略。
费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的蒂莫西·瑞贝克（Timothy Rebbeck）博士指出，目前的发现仅适用于健康人，而基因图谱对于识别遗传性疾病或为已经存在的人们找到最佳治疗方法可能是有益的生病。
他说：“对于患有疾病的人来说，全基因组测序可能非常有价值。”
位于华盛顿特区的乔治敦·伦巴第综合癌症中心主任路易斯·维纳（Louis M. Weiner）医师表示，该研究提供了一个“告诫性的故事，不要急于使用新技术”，除非它的益处和局限性得以理解。
全基因组测试仅在几年前就花费了数十万美元，现在它的价格在1,000至3,000美元之间，尽管公司之间差异很大。
Vogelstein因与这项研究相关的技术或产品的销售而获得特许权使用费。
