2016年7月27日，星期三（健康日新闻）-广受欢迎的“冰桶挑战”不仅说服了数百万人将冰桶的水倒在头上，还为肌萎缩性侧索硬化症（ALS）研究筹集了资金：它实际上资助了一项发现重要的新ALS基因的研究。
ALS协会使用“冰桶挑战”捐款来资助Project MinE，这是一项国际工作，旨在对至少15,000人的ALS基因组进行测序。
现在，研究人员报告了这项努力的成果：通过搜索具有ALS历史的1000多个家庭的ALS风险基因，发现了一个名为NEK1的基因。对超过13,000例没有毁灭性疾病家族史的ALS患者进行了进一步的基因测试，结果还显示NEK1基因变异的过度表达。
马萨诸塞大学医学院伍斯特分校的联合负责人约翰·兰德斯说：“科学家之间的全球合作，实际上是由于ALS冰桶挑战的捐赠而得以实现的，从而促成了这一重要发现。”
“这是成功的一个主要例子，这可以归功于许多人的共同努力，他们全都致力于寻找ALS的根源。这种合作研究越来越多地指向该领域的方向，”兰德斯在协会新闻稿中解释说。
研究人员补充说，NEK1基因现在是与该疾病相关的最常见基因之一，并为科学家提供了开发ALS治疗药物的另一个目标。
ALS，有时也称为Lou Gehrig病，是一种进行性神经退行性疾病，会影响大脑和脊髓中的神经细胞。通常会在诊断后的两到五年内导致完全瘫痪和死亡。
估计有10％的ALS病例是遗传的，而90％的患者没有家族史。然而，据研究人员称，基因可能在10％以上的ALS病例中发挥直接或间接的作用。
ALS协会首席科学家Lucie Bruijn在新闻稿中说：“ NEK1的发现突出了ALS研究中“大数据”的价值。“导致这种发现的复杂基因分析仅由于大量可用的ALS样品才有可能。”
这项研究涉及11个国家的80多名研究人员，于7月25日发表在《自然遗传学》杂志上。
