2017年10月5日，星期四（健康日新闻）-受电影“洛伦佐油”（Lorenzo's Oil）著名而罕见但致命的神经系统疾病影响的男孩可能有新的希望，基因疗法显示出长期的希望。新研究。
这种疾病被称为肾上腺皮质营养不良症，每21,000名男孩中就有约1名患病，而当男孩缺乏X染色体的一份副本时就会发生。这使他们无法制造有助于分解某些脂肪酸的蛋白质。酸积累然后开始攻击神经，肌肉和大脑。
大多数患有这种疾病的男孩都没有成年。
迄今为止，唯一可行的治疗方法是一种干细胞疗法，但这种方法带来了危险，只有五分之一的患有这种疾病的男孩能够找到合适的干细胞捐献者。
但是，10月4日在《新英格兰医学杂志》上在线报道的新基因疗法解决了这个问题。医生去除了男孩自己的干细胞，在实验室对其进行了基因改造，这样它们现在携带肾上腺皮质营养不良症背后的缺失基因，然后将改变后的干细胞注入患者体内。
波士顿哈佛医学院的弗洛里安·艾希勒博士领导的一个研究小组表示，在这项新研究中尝试过这种疗法的17个男孩中，有15个在两年后神经系统稳定并且没有残疾。所有男孩都患有这种疾病，影响了大脑。
阿姆斯特丹爱玛儿童医院的马克·恩格伦医生在期刊社论中写道，他相信这种疗法“将对我们患者的生活产生积极影响”。
恩格伦写道：“多年来，基因疗法显示出了巨大的希望，但临床应用似乎总是遥不可及。”但他补充说，但是这种新方法“似乎有望成为治疗脑肾上腺皮质营养不良的真正选择。”
纽约州多佛平原的保罗和莉莉安娜·罗哈斯有两个儿子，分别是7岁的布莱恩和10岁的布兰登。这对夫妇告诉美联社，因为这种疗法只有在疾病早期使用才有效，所以布莱恩能够得到治疗，而哥哥则没有。
据他的父母说，布兰登似乎是个典型的孩子，直到7岁左右，他开始流口水并在学校经历学习问题。他的肾上腺皮质营养不良诊断是在三年前进行的，当时医生建议布莱恩也接受检查。
保罗·罗哈斯（Paul Rojas）告诉美联社：“我们开车去迪斯尼公园之一，不得不停下来打电话。”“一旦我们下了电话，我们俩都互相看着对方，说我们需要现在就前进，并尽一切可能挽救我们的小儿子。”
新的治疗方法可能很昂贵。根据恩格伦的说法，一种用于另一种罕见疾病的类似疗法，每位患者的价格超过100万美元。
据美联社称，该研究中治疗的男孩的费用由政府拨款支付，该疗法的制造商位于马萨诸塞州剑桥的蓝鸟生物公司（Bluebird Bio Inc.）。
研究人员指出，并非所有男孩都受益。17个男孩中有2个死亡-一个是由于疾病本身造成的，另一个是由于该男孩退出研究后与供体移植相关的并发症所致。
这种治疗方法是否会获得美国食品药品监督管理局的批准？现行的FDA规则要求对基因治疗接受者的结果进行追踪15年，因此将继续对波士顿试验中的男孩进行监测。首席研究员戴维·威廉姆斯博士在接受美联社采访时说，由于蓝鸟正在寻求在美国和欧洲进行治疗的批准，另外八名男孩正在接受这项研究。
肾上腺皮质营养不良症首先在1992年发行电影《洛伦佐的油》而受到公众关注。这部电影描绘了一对夫妻为了用儿子的橄榄油和菜籽油开发自己的治疗方法以帮助他们的儿子洛伦佐的真实生活而战。尽管这种治疗方法还不能治愈，但洛伦佐（Lorenzo）于2008年去世，享年30岁，比大多数患者的预期寿命长了二十年。
