研究人员已经确定了一种能够增强患有唐氏综合症样疾病的小鼠的学习和记忆的化合物。
唐氏综合症是一种人出生时带有三个而不是两个的21号染色体的疾病。平均而言，唐氏综合症患者的小脑约为正常大小的60％。
在这项实验中，科学家对老鼠进行了基因工程改造，使老鼠获得了人类21号染色体上大约一半基因的额外拷贝。结果是在唐氏综合症患者中发现了许多特征，包括相对较小的小脑和学习困难。
然后，科学家在小鼠出生的那天服用了单剂量的小分子，即“声波刺猬蛋白通路激动剂”，并观察了动物小脑随时间增长到正常大小。
约翰·霍普金斯大学医学院麦考克-纳森斯遗传医学研究所教授罗杰·里夫斯在一份声明中说：“通过单次注射，我们就能够通过成年期完全使小脑的生长正常化。”
该团队继续对未经处理的基因工程小鼠以及第三组对照小鼠进行了测试。结果表明，在记忆和学习测试中，治疗小鼠的表现与对照组相当。
但是，研究人员警告说，该分子尚未在人类中被证明是安全的，尽管他们说他们目前正在根据研究结果开发类似的药物。
关于该化合物作为人类药物的潜力，里夫斯警告说，它可能产生许多意想不到的后果，包括致命的后果，例如癌症。
里夫斯说：“唐氏综合症非常复杂，没有人认为这将使认知正常化。”“将需要多种方法。”
研究人员仍然相信，这项研究很可能标志着朝着正确方向迈出了一步。
