安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)今年早些时候宣布要进行预防性双乳切除术,但未能增加公众对一个人罹患乳腺癌的遗传风险的了解。
根据马里兰大学对2500多名美国人的调查,其中75%的人说他们知道朱莉的故事。在这个数字中,只有不到10%的人正确回答了促使她接受该程序的有关BRCA基因突变的问题,或者是一个普通人患乳腺癌的风险。
BRCA1和BRCA2基因的任务是产生修复受损DNA的肿瘤抑制蛋白。当突变阻碍基因的蛋白质生产或功能时,DNA损伤可能会无人看管,从而使细胞容易遭受可能最终导致癌症的其他遗传改变。
朱莉写道,由于她从母亲那里继承了BRCA1基因,母亲在56岁时死于癌症,医生估计她罹患乳腺癌的风险为87%,这一风险促使她接受了这一程序。
朱莉在5月14日《纽约时报》发表的专栏中写道:“我们经常谈论“妈妈”的妈妈,我发现自己试图解释使她远离我们的疾病。“ [我的孩子们]问我是否同样可能发生。”
如今,她的医生估计朱莉患乳腺癌的机率不到5%。她说:“我可以告诉我的孩子们,他们不必担心他们会让我失去乳腺癌。”
她继续说:“我想写这封信告诉其他女性,决定进行乳房切除术并不容易。”“但是我很高兴自己做了。”
研究人员在《遗传学医学》杂志上报告说,八个月后,朱莉决定公开她的手术似乎无济于事,未能提高公众对乳腺癌风险的认识。
根据美国国家癌症研究所的数据,一般人群中约有12%的妇女一生中会患乳腺癌。相比之下,具有有害BRCA1突变的55%至65%,具有有害BRCA2突变的45%,到70岁时就会患上这种疾病。
在接受这项研究的受访者中,大约有一半可以记得朱莉估计的手术前患乳腺癌的风险,但是只有不到10%的女性能够相对于朱莉的风险解释没有突变的女性风险。
甚至有迹象表明,接触朱莉的故事导致对此事的困惑加剧,约有50%的参与者错误地认为缺乏癌症的家族病史与罹患该疾病的个人风险低于平均水平有关。
该研究的共同作者兼主任黛布拉·罗特博士(Debra Roter)说:“由于每年没有家族病史的女性患乳腺癌的人数要多于那些没有家族病史的女性,因此重要的是,不要让女性对负的家族病史感到放心”约翰·霍普金斯大学彭博公共卫生学院的基因组素养与交流中心。
其他发现包括57%的女性听到了这个故事,说如果携带有缺陷的BRCA基因,她们将选择进行类似的手术,而72%的男性说,她们认为朱莉公开宣布她这样做的决定是正确的。
主要作者狄娜·博尔兹科夫斯基(Dina Borzekowski)解释说:“朱莉女士的健康故事在媒体上得到了广泛报道,这是一次动员健康传播者和教育者讲授有关基因检测,风险和预防性手术的细微问题的机会。”在UMD的行为与社区卫生部。“感觉这是一个错失良机,无法就复杂而罕见的健康状况向公众进行教育。”
朱莉的发言人告诉《自然世界新闻》,这位女演员“未就此事发表任何进一步声明”。