科学家们首次分析了大约十年前被发现的灭绝的人类激素丹尼斯万斯(Denisovans)的DNA,从而瞥见了它们的外观。
自考古学家在西伯利亚的一个洞穴中发现第一个碎片化的丹尼索瓦遗骸以来,研究人员就在全球范围内搜寻有关神秘人类的外观的线索。杰尼索娃洞穴(Denisova Cave)产生了一些小化石,大部分是牙齿。来自青藏高原的颚骨今年增加了细节,有关在俄罗斯,加利福尼亚和巴黎的实验室之间移动的手指骨缺失的信息也增加了细节。但是这些化石中没有一个足够大或完整,无法重建许多解剖学细节。
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现在,计算生物学家已经根据表观遗传学变化(即可以改变基因活性的DNA的化学修饰)绘制了Denisovan解剖图。他们的方法表明,丹尼索瓦人的外观与尼安德特人相似,但有一些细微的差别,例如下颚和颅骨更宽。
确实有助于更清晰地描绘它们的外观。加拿大多伦多大学的古人类学家本斯·维奥拉(Bence Viola)说,仅仅利用DNA可以很好地预测形态的想法就令人印象深刻,他对丹尼索万的遗体进行了分析,但并未参与这项研究。
映射甲基化
DNA的表观遗传修饰对整个生命的发育,疾病和大多数生物学特征都有深远的影响。它们可以帮助确定基因组相同的细胞之间的差异。研究得最好的表观遗传学变化之一是在DNA碱基上添加了一个由一个碳原子和三个氢组成的甲基化学基团,该化学基团通常会抑制基因的活性。
甲基在死亡后会降解,因此无法在古代DNA中发现。但是,由耶路撒冷希伯来大学的计算生物学家利兰·卡梅尔(Liran Carmel)领导的一个小组发现了一种方法,可以通过分析随着时间的推移对DNA产生化学损伤的方式来鉴定曾经被甲基化的古代DNA的一部分。2014年,卡梅尔(Carmel)小组在尼安德特人(Neanderthals)和丹尼索瓦斯(Denisovans)的基因组中绘制了甲基化模式,并确定了肢体发育基因,这些基因在绝种群体和现代人类之间存在差异。
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在最新研究中,同样来自耶路撒冷希伯来大学的卡梅尔(Carmel)和计算生物学家戴维·高赫曼(David Gokhman)领导了一个团队,该团队发现了数千个基因组区域,其中Denisovans和Neanderthals的甲基化模式与现代人类不同。他们将这些数据与人类组织中的表观遗传修饰数据库(其中对基因表达的影响已知)进行了比较,并生成了数百个基因的列表,这些基因的表达水平在古人和现代人类之间可能有所不同。
为了将此列表与可能影响Denisovans外观的解剖学特征联系起来,研究人员查看了另一个数据库,该数据库列出了遗传突变对罕见病患者的物理影响。卡梅尔(Carmel)和戈赫曼(Gokhman)认为,由DNA甲基化引起的基因表达降低与致病突变的影响大致相似。
尼安德特人的比较
在将其方法应用于Denisovans之前,Carmel和Gokhman团队首先测试了它能否成功预测尼安德特人的解剖结构,而尼安德特人的解剖学是从数百种化石中得知的。
Carmel解释说,使用这种方法做出的有关外观的预测是定性的和相对的。他说:“泪可以告诉你手指更长,但是我不能告诉你手指长了2毫米。”
最大的丹尼索瓦化石却泄漏了古老的人类秘密
研究小组发现了33个尼安德特人性状,可以通过甲基化模式进行预测。结果准确地预测了其中29个特征,例如,该物种的面孔比现代人类更宽阔,头部更平坦。但这错误地表明,融合的骷髅骨头之间的压痕在人体中更宽。
然后,研究人员将这项技术转向了Denisovans。他们预测这些人参具有与尼安德特人相同的许多特征,例如前额低而肋骨宽,但发现了一些差异,包括下巴和头骨宽大。尽管无法知道他们的照片有多准确,但一些预测得到了Denisovan遗体的支持。
化石记录中最典型的Denisovan特征是巨大的臼齿。尽管研究人员无法预测这一点-“因为他们使用的数据库中没有磨牙大小”,但他们的确确定了Denisovans的牙弓很长,这可能适合大牙齿。
来自青藏高原的16万岁下颌骨与Gokhman和Carmel预测的4个特征中的3个相符。Viola在会议上展示了Denisova Cave的一块头骨(但尚未在论文中进行描述),表明该组的头部宽大,与表观遗传重建相匹配。但是,本月发表的Denisovan指尖的重建图3表明,他们的手指像人类一样苗条,与预测中粗的尼安德特人手指相似。
失去的Denisovan骨头露出令人惊讶的类人手指
中提琴说:“我们认为总体情况是正确的,但就个人特质而言,还有很多余地。”尽管他对这些预测印象深刻,但他不确定这些预测将如何帮助确定Denisovans的实际状况。潜在的Denisovan骨骼非常稀有,以至于大多数骨骼都已进行了DNA或蛋白质测试-目前,唯一的连接方法仍然是灭绝的骨骼。
这是“绝对有效的方法”?剑桥麻省理工学院的计算生物学家Manolis Kellis说,他处理表观遗传数据。他补充说,作者在解释不确定性方面做得很好。“他的发现非常可靠。” / p>
伦敦弗朗西斯·克里克研究所的人口遗传学家庞特斯·斯科格伦德说,未来,科学家们可能会使用表观遗传学来重建片段化石或什至是污垢中的人类素的解剖结构。但是他认为,这种方法在预测诸如化石等不会在化石记录中留下印象的特征时可能是最有用的。
自然573,475-476(2019)