Robert Akins，Ph.D.项目首席调查员指导Nemours小儿临床研究和开发中心; Erin笼，博士，生物信息学副主任，Nemours生物医学研究;和UD分子生物学家Adam Marsh，博士，Genpro首席科学官。
包括ERIN笼，博士学位，博士学位，博士学位，与NEMORS生物医学研究，博士学位，博士学位在同行评审杂志生物信息学中发表了一项研究，表明循环血细胞中的DNA模式可用于帮助识别痉挛性脑瘫（CP ）患者（笼罩等）。
该工作代表了Nemours，特拉华大学（UD）和基因组分析LLC（Genpro for Short）的合作。本文的共同作者包括罗伯特阿金斯，博士，该项目首席调查员，指导纽约/阿尔弗雷德I.儿童杜邦医院儿科临床研发中心; UD分子生物学家亚当沼泽，博士学位，博士学谁是Genpro的首席科学官;和Karyn Robinson，MS和Stephanie Yeager，MS，Nemours生物医学研究。
早期诊断支持早期干预
脑瘫是美国常见的尚未分析的神经发育问题。事实上，这里没有全国监测，但CDC估计323名美国儿童有一个条件。CP是一组残疾，具有广泛的严重程度。痉挛CP，最常见的类型，是一种终身状况，其特征在于关节刚度，痉挛和肌肉紧绷，影响运动和姿势并限制受影响儿童的活动。
虽然大多数儿童（85-90％）患有脑瘫诞生，但诊断可能会延迟直至2岁以上。通过监测电机里程碑进行诊断;婴儿被认为有CP的风险注册了早期干预计划，他们的进展是密切关注的。需要识别CP的新的和更好的方法，以便干预措施可以早些时候开始更多的孩子。
在Alfred I.杜邦医院为其CP中心提供国际公认的儿童，持续3,000多名儿童和CP，美国临床医生和Nemours的研究人员之一的人口持续不断寻求改善CP患者的诊断和护理。SWANK基金会的资金使NEMORS能够开发一个脑瘫组织组，将血液和组织样本从数百名手术患者储存在NEMORS上。
在该研究中，研究团队在儿童和青少年的盲目研究中收集了血液样本9-19岁，探索痉挛CP的患者是否显示常规骨科患者的细胞水平差异（需要ACL维修，脊柱融合或其他手术） 没有。研究人员鉴定了一种强烈的甲基化标志物或模式，表明儿童在具有痉挛CP的基因组和没有它的人之间的差异。在第二项研究中，使用来自2 - 5年的儿童的样本，研究人员能够验证其结果并以73％的准确性预测血液样本来自CP的儿童。
“证据表明存在一些表观遗传联系，”众龟说。“如果我们在出生时可以做出更好的筛选，等待在2岁时诊断疾病的情况下，那么我们将能够提供早期的治疗方法，并具有更好的结果和降低医疗费用。 “医疗补助数据显示，CP的儿童的年度医疗费用高于32倍，而不是没有CP的那些。
数据科学，分析和机器学习的力量
该研究利用了最初由UD的沼泽博士开发的独特统计方法和软件平台，并通过Genpro商业化，使用下一代测序（NGS）数据来测量DNA（细胞的遗传密码）中的甲基化模式。NGS是一种技术，使科学家能够比传统的DNA测序方法更快地解码DNA和更便宜。每个人的基因组或完整的DNA，就像是一个30亿个字符的词;但是只用字母A，T，C或G.传统DNA测序技术一次解码DNA 700个字符的部分，而NGS利用并行计算能力，使科学家能够解码数百万DNA片段。患者身体健康的微妙变化被DNA甲基化的变化平行，使其成为理解疾病的有用工具。
“我们拾取的许多信号都基于免疫系统转变 - 这意味着一个人的免疫系统对外部压力事件响应的方式。当我们发现遗传测序中的表观遗传反应或信号时，它为临床医生提供了另一种证据，以便在做出决定时，“沼泽说。
该方法使用复杂的机器学习技术和算法来排序通过数百千兆字节的NGS数据寻找这些不同的DNA甲基化图案。“数据集是大量的。这不是人类可以做的事情。你需要基础设施，机器学习，数据分析和数据科学，“众龟说。
有希望的结果，需要更多的测试
虽然研究结果表明，在童年早期到青少年幼儿中，存在存在一致的信号存在于儿童的血液细胞中，但研究人员表示他们需要进一步研究来自不同年龄组的样本，包括青少年，包括青少年，幼儿，和婴儿从出生到2年。学习更多关于跨年龄的甲基化信号将允许进一步提炼的方法来识别案件，并且还可以为研究人员提供了解推进CP所涉及的细胞过程，从而提供管理该疾病的新治疗方法。
“我们仍在早期阶段，但结果非常有前途，我们对我们在回顾性分析中看到的测试的敏感性非常令人兴奋，”克林说。如果成功，研究人员表示，开发中的血液试验类型也可用于其他疾病，例如婴儿白血病。
艾克斯很乐观。“这是当与不同技能组合协作时可能发生的创新的一个例子。实验测试从想法验证在不到12个月内的验证执行。我们现在正致力于最终形成临床诊断测试并将其施加到广泛的人口中。“阿克斯补充说，Nemours是一个独特的地位，使其在庞大的CP人口，其数据科学和分析中的力量越来越强，以及最近对特拉华州的新生儿筛查的收购。“需要解决许多问题，但我们预测近附近的CP的常规筛选（DOI：10.1186 / s12859-018-2224-0
