用P13K抑制剂治疗的小鼠（右）不再出现HHT所见的血管缺陷（左）。
耶鲁大学的一项新研究指出了一种可能的方法，可以治疗一种罕见的遗传性疾病，这种疾病会影响血管。
在罕见的具有影响血管的遗传疾病的个体中，动脉和静脉会形成异常连接，从而导致皮肤，鼻子和其他器官出血。在大多数情况下，这种遗传性出血性毛细血管扩张或HHT是由于两个基因的突变所致，这些基因调节着位于血管内层的内皮细胞中的蛋白质。治疗选择有限。
为了更好地了解疾病机理，心脏病学教授安妮·艾希曼（Anne Eichmann）和她的合著者研究了小鼠模型中的疾病。他们发现删除动物中的基因会导致血管畸形，类似于HHT患者所见的情况。接下来，研究人员通过使用一种药物来抑制参与细胞生长的蛋白质（P13激酶），从而逆转了小鼠的病情。研究人员说，如果这一发现在人类患者中得到证实，则可以改善该疾病的治疗方法。
出版物：Roxana Ola等人，“ PI3激酶抑制可改善遗传性出血性毛细血管扩张小鼠模型中的血管畸形，”《自然通讯》第7期，文章编号：13650（2016）doi：10.1038 / ncomms13650
