这张图片显示了胚胎小鼠的大脑皮层。细胞核标记为蓝色，深层神经元标记为红色。人类特异性基因ARHGAP11B在大脑的右半部分选择性表达，这通过新皮层表面的折叠可见。
一组研究人员首次发现了仅存在于人类中的基因（ARHGAP11B），该基因有助于基底脑干细胞的繁殖，从而触发了新皮层的折叠。
黑猩猩共有约99％的人类基因。只有一小部分使我们与众不同。但是，我们有一个重要的区别：人类的大脑是黑猩猩大脑的三倍。在进化过程中，我们的基因组必须发生变化才能触发这种大脑生长。马克斯·普朗克分子细胞生物学与遗传学研究所（MPI-CBG）主任兼研究组组长Wieland Huttner和他的团队首次确定了仅存在于人类中并有助于基础脑干繁殖的基因细胞，触发新皮层的折叠。研究人员分离了人类脑干细胞的不同亚群，并精确鉴定出哪些基因在哪种细胞类型中具有活性。在这样做时，他们注意到了ARHGAP11B基因：它仅在人类和我们的近亲中被发现，即尼安德特人和丹尼索娃人，而在黑猩猩中则没有。该基因设法触发脑干细胞形成更大的干细胞库。这样，在大脑发育过程中会出现更多的神经元，大脑也会扩张。大脑负责诸如说话和思考之类的认知功能。
维兰德·赫特纳（Wieland Huttner）的研究人员开发了一种方法，该方法可以从发育中的人类大脑中分离并鉴定出脑干细胞的特殊亚群。到目前为止，还没有人设法做到这一点。科学家首先从胎儿小鼠和人类大脑组织中分离出不同类型的干细胞和祖细胞。与大而折叠的人脑相比，小鼠的大脑小而光滑。分离后，研究人员比较了在各种细胞类型中活跃的基因，并能够鉴定出仅存在于人类中且在大脑发育中起作用的56个基因。“我们注意到，ARHGAP11B基因在基底脑干细胞中特别活跃。这些细胞对于在进化过程中新皮层的扩张非常重要。”进行这项研究的主要部分的维兰德·赫特纳实验室的玛塔·弗洛里奥博士玛塔·弗洛里奥说。
人类特异性基因也可在小鼠中起作用
在进一步的研究过程中，研究人员专注于该特殊基因的功能。研究人员怀疑，如果它负责人类更大的脑干细胞库，从而导致大脑扩大，那么这种人类特异性基因应该在小鼠较小的大脑中引发类似的发育。他们将基因导入小鼠胚胎，实际上是：在人类特异性基因的影响下，小鼠产生了明显更多的脑干细胞，并且在所有情况的一半中，甚至产生了新皮层的折叠，这是人脑的典型现象。所有这些结果表明，基因ARHGAP11B在人类新皮层的进化扩展中起着关键作用。
来自莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的SvantePääbo研究人员的数据证实，ARHGAP11B不仅存在于人类基因组中，而且也存在于尼安德特人和德尼索娃－人类中。尼安德特人的大脑与人类相似。“ ARHGAP11B是第一个人类特异性基因，我们可以证明它有助于基础脑干细胞库并可以触发新皮层的折叠。”以这种方式，我们设法在追踪演化方面迈出了下一步。 Wieland Huttner总结道。
他的研究小组长期以来一直对人脑进化的秘密感兴趣。在过去的几年中，他的研究人员取得了一些发现，这些发现有助于人们理解大脑在进化过程中的发育方式。例如，在2010年，研究人员在大脑的外部生长区发现了一种新型的干细胞。Wieland Huttner及其团队的当前项目是与DFG德累斯顿再生疗法研究中心的Andreas Dahl和德累斯顿工业大学卡尔·古斯塔夫·卡鲁斯大学医院的Robert Lachmann共同完成的。
出版物：Marta Florio等人，“人类特异性基因ARHGAP11B促进基础祖细胞扩增和新皮层扩张”，《科学》，2015年； DOI：10.1126 / science.aaa1975
图像：MPI f。分子细胞生物学与遗传学
