研究人员已经确定了四种新的遗传变异，与睾丸癌的风险增加有关，支持睾丸癌是毒细胞发育和成熟疾病的观念。
费城 - 一个新的研究，看起来超过13,000名男性的基因组，确定了四种新的遗传变异，与睾丸癌的风险增加，是今天的年轻人最常见的类型。在宾夕法尼亚大学的佩尔布曼医学院的研究人员，在线上在线报告了这一首要的荟萃分析的研究结果。
这些遗传变异的发现 - 染色体“错字”所以说话 - 最终可能最终帮助研究人员更好地了解哪种男性处于高风险并允许早期检测或预防疾病。
“随着我们继续施放更广泛的网，我们确定了额外的遗传危险因素，这指出了疾病的新机制，”医学部门翻译医学和人类遗传委员会副教授凯瑟琳L. Nathanson说。“某些染色体地区，我们称之为基因座，与睾丸癌易感性联系在一起，并代表了将患者分层患者进入风险群体的有前途的道路 - 对于我们所知道的疾病是高度遗传的。”
分为三种基因组协会研究（GWAS），研究人员，包括彼得A. Kanetsky，博士，MPH，生物统计学系和流行病学厅，分析了931个受影响的习惯性和1,975个控制，并确认了额外的结果3,211名患有癌症的男性和7,591个控制。Meta分析显示，睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）风险与四个基因座4Q22,7Q22,11622.3和17Q22的标记显着相关，其中没有任何在其他癌症中鉴定。此外，这些基因座的风险高于针对一些常见癌症所识别的绝大多数基因座的风险较高，例如乳房和前列腺。
这使得与睾丸癌相关的基因组区域数量高达17-含有九个新的新的区域，其在本发明的自然遗传学中的另一个研究中报告。
睾丸癌是相对罕见的;然而，过去40年来发病率翻了一番。这也是高度遗传的。如果一个人有一个父亲或儿子患者睾丸癌，那么与没有家族史的人相比，他的开发风险有四到六倍。如果该男子患有睾丸癌的兄弟，那么增加到8至10倍的风险。
鉴于此，研究人员继续调查遗传变异及其与癌症的关联。
2009年，纳撒森博士和同事们发现了两种基因-Kitlg和Spry4的变异，发现与睾丸癌的风险增加有关。这两种变体是当时患有这种疾病的第一个引人注目的遗传危险因素。从那时起，已经发现了几种更多的变体，但只能通过单一GWAS研究。
“这种分析是第一个将几组数据带到一起识别与疾病相关的基因座，”纳撒森博士“代表了组合多个GWA以更好地识别未能达到基因组显着意义的遗传危险因素的力量单一研究。“
该团队还解释了与增加的癌症风险相关的变体是如何与染色体偏析相关的相同基因。该变体也被发现附近的基因对生殖细胞发育很重要。这些数据强烈支持睾丸癌是毒细胞发育和成熟疾病的观念。
“TGCT是独一无二的，因为许多基因座是非常好的生物候选者，因为它们在雄性生殖细胞发展中的作用，”纳撒森博士说。“男性生殖细胞发育的破坏导致肿瘤发生，并且可能也对不孕症。这些病症在之前，流行病学和在我们之前的研究中有牵连的基因已联系在一起，但这项研究加强了该联系。“
本研究部分受到国家癌症研究所的历史研究计划和国家卫生研究所（R01CA114478）的支持。
刊物：
Chunles C chung等，“Meta-Acquid鉴定了与睾丸生殖细胞肿瘤相关的四个新基因座，”自然遗传学，（2013）; DOI：10.1038 / NG.2634Charles C chung等，“鉴定七种新的睾丸癌的基因座，包括Dazl和PRDM14附近的变体，”自然遗传学，（2013）; DOI：10.1038 / NG.2634图像：来自Shutterstock的癌细胞
