如果是叶酸缺乏症，可能会引起贫血甚至是严重贫血。在正常情况下，当临床发生贫血并怀疑营养不良性贫血时，可以检测血清铁、血清铁蛋白、叶酸和维生素B12进行助诊和分类。血清叶酸的正常值为每毫升5至6ng，如果低于每毫升3ng，则表明身体可能缺乏叶酸。叶酸是促进红细胞生成的非常重要的辅酶，如果缺乏叶酸将阻碍细胞核DNA的合成，但不会影响细胞质的发育。
因此，当缺乏叶酸时，将合成细胞体积相对较大但核发育相对较幼稚的细胞，这些细胞可能会进行原位溶血，导致无效的造血作用，从而导致贫血，临床称为巨幼细胞性贫血。长期、严重的叶酸缺乏可以引起重度的巨幼细胞性贫血，甚至引起全血细胞减少，白细胞、血小板下降，适时补充叶酸可促进贫血的改善。
