正常完整的二尖瓣结构包括瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌及左心室，上述任何部位的缺陷及病变，均可导致二尖瓣关闭不全。当出现二尖瓣关闭不全后，心脏收缩时，原本正常射入主动脉的血液会经二尖瓣反流回左心房，导致左心房血液负荷过重。
在疾病早期，心脏可自身调节，通过增强心肌、扩大左心房等来缓解过多的血液压力。但持续的血液负荷过重，最终会导致心肌细胞受损，继而进入失代偿期，出现肺静脉和肺毛细血管压力升高而导致肺淤血。所以在疾病早期需要根据瓣膜反流的情况而选择手术时机，避免出现心脏结构变化后，出现严重并发症而危及生命。
