2002年9月20日-研究人员发现，基因突变的携带者似乎患结肠癌的风险增加。
这项新研究着眼于布鲁姆综合症，这是一种罕见的疾病，经常导致癌症。布卢姆综合症是由称为BLM的保护性基因突变引起的。该基因通常有两个拷贝，研究人员已经知道，如果两个都异常，携带者患结肠癌的风险就会增加。在这项研究中，他们研究了只有一个基因异常拷贝的个体是否也有患结肠直肠癌的风险。
研究人员获得了超过3,000人的阿什肯纳兹-犹太血统的基因型-其中1,244人被诊断出患有大肠癌-以及1,839名对照。该突变基因被鉴定为BLM-Ash，在阿什肯纳兹犹太人中最常见。
大肠癌患者携带突变基因的可能性是其两倍以上。研究人员还发现了其他癌症中的BLM突变：108例淋巴瘤病例中的1例，375种乳腺癌中的5例，174种卵巢癌中的1例，149例子宫癌中的1例。
密歇根大学安娜堡分校的流行病学家斯蒂芬·格鲁伯（Stephen B. Gruber）博士写道：“我们的数据显示，BLM突变携带者罹患大肠癌的风险增加。”他的研究发表在本月的《科学》杂志上。
格鲁伯补充说，尽管研究人员不了解突变是如何发生的，但数据证实遗传突变是癌症发展的关键因素。
