2003年2月12日-杜克大学的研究人员首次分离出与自闭症有关的几种基因之一。这一发现强调了这种疾病的复杂性，并可能为更好地了解高血压，糖尿病，多发性硬化症和其他复杂的遗传疾病铺平道路。
他们的报告发表在《美国人类遗传学杂志》 3月号上。
自闭症由几种重叠的发育障碍组成，这些疾病会影响社交，沟通和行为功能。杜克大学人类遗传学中心主任玛格丽特·佩里卡克-万斯（Margaret Pericak-Vance）博士在新闻稿中说：“许多研究小组一直在积极寻找可导致自闭症的遗传危险因素，但收效甚微。
她补充说，每个自闭症孩子都有一套独特的特征，这些特征会影响他或她的行为，沟通技巧以及与他人互动的能力。Pericak-Vance说，自闭症的多样性非常复杂，因此很难找到独特的遗传风险因素。
杜克大学的研究人员使用所谓的“渔网”方法，对从多个孩子中自闭症患儿的家庭收集的数据进行了筛选。他们专门研究一种性格特征-“坚持相同”-在许多自闭症儿童中发现。
当研究人员观察在该特征上得分较高的儿童时，他们发现与15q染色体上的GABRB3基因有很强的联系。该基因以前与自闭症有关，但由于该疾病的多样性，从未与该疾病呈正相关。为了了解GABRB3基因的缺陷如何导致自闭症以及其他基因或环境因素如何发挥作用，还需要进行更多的研究。
