腿不安综合征的遗传学
这项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究来自冰岛雷克雅未克Decode Genetics的Kari Stefansson博士和埃默里大学神经病学教授David Rye在内。
他们扫描了冰岛306名患有不安定腿综合征的人和15600多个没有不安定腿综合征的人的基因。
基因扫描显示，BTBD9基因的某种变异与睡眠中不安腿综合征和其他周期性肢体运动有关。
研究人员证实了在冰岛和美国的后续基因研究中的发现。
科学家们不完全了解BTBD9基因的作用。但他们的数据表明，消除BTBD9基因的特定变异将消灭他们研究的冰岛和美国不安腿综合征的一半病例。
Rye在埃默里大学的新闻稿中说：“这是迄今为止遗传学和RLS（躁动腿综合征）之间最明确的联系。”
该研究部分由不安宁腿综合症基金会资助。包括Rye和Stefansson在内的数名研究人员指出了与多家制药公司的关系或该主题的其他财务利益。
该发现“为睡眠和RLS周期性肢体运动的患者提供了希望，即该综合征的病理生理学将被理解，并且这种知识将导致其他有效且持久的治疗，”医学评论家约翰·温克尔曼（John Winkelman）写道。
温克尔曼在波士顿的布莱根妇女医院和哈佛医学院的睡眠医学部门工作。他的社论发表在今天的《新英格兰医学杂志》在线版上。
更多RLS基因线索
BTBD9基因在《自然遗传学》上发表的不安腿综合症基因研究中也很突出。
其他两个基因变异也是如此-一个是MEIS1基因，另一个是MAP2K5和LBXCOR1基因共享的DNA片段。
查明这些遗传区域的研究人员包括德国慕尼黑人类遗传研究所的朱莉安·温克尔曼（Juliane Winkelmann）博士。她与社论主义者约翰·温克尔曼（John Winkelman）无关。
科学家们筛选了4,300多个德国人和加拿大人的基因，其中包括1,500多个患有腿部躁动综合征的人。
温克尔曼的研究小组指出，这项研究中鉴定出的三个基因变异很常见，但它们可能不是唯一导致不安腿综合征的基因。
温克尔曼和她的五个同事已经提出了一项与他们的研究有关的专利申请。他们报告说没有其他竞争的财务利益。
