基因变异研究
对于两项研究中的第一项，Hakonarson和他的同事对780个家庭进行了全基因组关联研究，其中包括3101名有患病儿童的参与者，然后是第二组1,204名患有自闭症或ASD的人，而对照组则为6,491名。全基因组研究涉及对从许多人那里获得的整个DNA（或基因组）进行标记扫描，以发现与特定疾病相关的遗传变异。
DNA复制和自闭症风险
在第二项研究中，Hakonarson及其同事使用相同的全基因组关联方法来寻找在自闭症或ASD患者中重复或缺失的基因。在这项研究中，研究人员研究了2,195名患有ASD的儿童和2,519名没有ASD的儿童。
他们发现了一些先前报道的基因，但也发现了一些新基因。
新发现的基因变异倾向于影响细胞黏附相关基因，并将发现与第一项研究相联系。
基因变异和自闭症：释义
加州大学洛杉矶分校自闭症研究与治疗中心主任，自然研究的主要研究者之一，医学博士Daniel Daniel Geschwind表示，这项新的研究仍不能完全展现自闭症研究人员的全部情况。
但是，他告诉WebMD：“过去五年来，自闭症遗传学取得了显着进步。”他说，这主要是由于相对较新的全基因组关联研究技术。
“我们知道罕见的遗传变异对自闭症风险的贡献可能比我们想象的要大，” Geschwind说。“这项研究着眼于共同的变化，是更多证据表明共同的变化也涉及到。”
其他研究，包括他自己的研究，发现其他常见的遗传变异也增加了自闭症的风险。他说：“每种常见的变化都可能贡献很小。”
Geschwind说，这项新研究仅仅是个开始。有关特定基因参与的信息将引导研究人员找到该疾病的机制。“而且该机制将引导我们进行治疗，甚至预防。”
自闭症的遗传风险：第二个意见
美国国立卫生研究院国家心理卫生研究所所长托马斯·英塞尔（Thomas Insel）博士说，这三项研究共同提供了非常有用的信息。他并非任何研究的合著者。国立卫生研究院是这项研究的众多资金来源之一。
他说，研究结果并未立即指出具体的病因或治疗方法。“如果您将自闭症视为具有500个拼图的拼图游戏，那么这些发现中的每一个都是一个“边缘”作品。他说，但是要取得进展还需要许多优势。
Insel说：“对于人们来说，读这本书并认为这仅与遗传学有关将是一个错误。”“几乎每个人都同意，自闭症是各种疾病的集合。其中一些可能是高度遗传的。但是我认为大多数专家会说，自闭症的主要原因是遗传和环境效应的相互作用，而这种相互作用目前还没有完全描述。”
“这开始填补了等式的遗传部分。”
