自闭症基因研究：下一步是什么？
正在进行的研究试图将特定的CNV与特定的自闭症症状联系起来。倡导小组“自闭症说”的研究研究员格里道森博士说，一旦完成，CNV的基因检测可以帮助父母识别自闭症的高风险儿童。
道森在新闻中说：“我可以想象有一天可以确定导致个别儿童自闭症的特定遗传风险，然后利用该遗传信息说出受影响的途径，然后选择医疗干预。”会议。
尽管有药物会影响某些与自闭症相关的途径，但尚无此类药物。
新的发现也揭示了一个令人困惑的问题，即为什么患有严重自闭症的孩子可能会有兄弟姐妹-甚至同卵双胞胎共享其基因的100％-却不受影响。
研究中鉴定出的许多CNV具有遗传学家所说的“不完全外显”。这意味着，即使一个人的基因组携带自闭症相关的CNV，也有可能不会起作用。
这给基因检测带来了问题，因为被发现患有自闭症相关CNV的儿童不一定患有自闭症。根据Scherer的说法，该研究中鉴定出的基因仅在大约10％的家庭中有助于早期自闭症的诊断。
自闭症不是与CNV影响大脑功能有关的第一种疾病。CNV变体-影响受自闭症相关CNV影响的某些相同途径-在智力残疾（以前称为智力低下）和精神分裂症中也起作用。
CNV是否可能是一个长期存在的因素，可能会使某些儿童更容易受到环境毒素甚至疫苗接种带来的风险的影响？
道森说：“我们确实相信环境因素在自闭症中起作用。”“重要的是，随着我们继续科学学习，环境因素如何与我们在此处鉴定的基因相互作用。但是到目前为止，没有证据表明疫苗接种是这些因素之一。”
该研究结果发表在6月9日在线《自然》杂志上。
