背景故事：早发性阿尔茨海默氏病基因
据阿尔茨海默氏症协会称，约有530万美国人患有阿尔茨海默氏症，这是一种大脑失调症，包括记忆力减退和其他智力能力的丧失。在这530万中，约有200,000具有早发形式。
15年前，研究人员发现名为早老蛋白1的基因中的突变与早发的阿尔茨海默氏病有关，可能影响30岁以下的年轻人。
尼克松说，但是直到现在，还没有人确切地知道遗传突变是如何导致这种疾病的。“就像很多疾病一样，人们发现了一个基因，然后（长期）寻找它可能如何引起疾病的研究。”
实际应用
尼克松说，开发治疗阿尔茨海默氏症的药物的大多数努力都集中在消除称为β-淀粉样蛋白的微观蛋白质片段上。一些研究人员说，β-淀粉样蛋白片段的产生，积累或处置中的问题是导致老年痴呆症的原因。
但尼克松说，他的发现表明，还有其他途径也可能成为药物治疗的靶标，而且淀粉样蛋白的毒性积累可能不负责大脑中的所有“破坏”。
尼克松说，尽管这一发现似乎仅对早发疾病有用，但并非如此。他说：“该基因仅在早期发作时才发生突变，但不仅以这种形式而且以所有形式都可以看到它引起的破坏。”他说，在普通的阿尔茨海默氏症中可以看到相同类型的损害，但可能是通过不同的机制发生的。他们将来学习的有关如何纠正早老素1突变影响的知识也可能适用于迟发性疾病。
遗传突变和老年痴呆症：其他意见
这项研究是资助该研究的组织之一，阿尔茨海默氏症协会首席医学和科学官员William Thies博士警告说，这项研究是初步的。
蒂斯说，新报告是第一个描述presenilin1基因“作为清除剂的能力”的报告。他说：“尽管可能需要更多的研究，但它可能会变得有用。”
蒂斯说：“这里要记住的重要事情之一是鼠标模型。”
他承认这一发现对阿尔茨海默氏症患者没有直接好处，但最终可能会证明对治疗有用。他说：“对于患有老年痴呆症的孩子来说，这可能更为重要。”
