约克郡Kellingley村的一家深煤矿于2015年关闭，这是曾经带动英国工业发展的1000多个此类矿井中的最后一个。矿山关闭时，工作就随之而来。面对经济和社会的衰落，许多人可以搬走。
遗传学家Abdel Abdellaoui从未到过Kellingley或英国任何其他前煤矿区。但是他发现了有关城镇及其居民的令人惊讶的地方。他的研究表明，这些地区的DNA缺点十足，就像煤层曾经穿过地面一样。
通过查看居住在原煤矿区的人们的基因组，他发现与那些地区以外的人相比，在学校里待学时间更少的遗传特征与“显着性水平较弱”的变量相关，而这些变量与较低的社会地位相关。经济状况。一些遗传变异甚至与政治说服力以及社区是否在2016年英国脱欧公投中投票决定退出欧盟有关。
在荷兰阿姆斯特丹大学（University of Amsterdam）工作的Abdellaoui承认，他正在冒险涉足政治领域。他说：“努力了解人类的遗传变异，这就是我遇到的。”
这项研究在本周发表于《自然人类行为》上，是一个新兴趋势的引人注目的例子：利用大量数据和计算能力来揭示对复杂社会特征的遗传贡献。在过去十年中发表的研究调查了与侵略，同性性行为，福祉和反社会行为以及饮酒和吸烟趋势有关的遗传变异。在进行这样的科学时，遗传学家正在走向有争议的领域。他们甚至被指控“为优生学开了一扇新门”？根据科学史学家Nathaniel Comfort2在2018年《麻省理工学院技术评论》上的文章标题。
对于从事这项工作的遗传学家和社会科学家而言，研究结果为自然和养育对特定行为特征的相对贡献提供了有用而重要的指导，就像遗传分析已经可以突出显示罹患癌症或心脏病的风险增加的人一样。例如，该方法可以增进对环境如何影响复杂特征的理解，从而提供一种干预手段，以改善公共教育等领域。
荷兰阿姆斯特丹弗里耶大学（Vrije University）的基因组经济学家菲利普·科林格（Philipp Koellinger）说：“真是太令人兴奋了”。“为科学家们提供了更好，更精确的方式来回答他们长期以来感兴趣的问题。”？/ p>
注意事项比比皆是。对任何行为特征的遗传贡献相对较小，容易受到环境影响。这些研究只能揭示某人是否可能具有某种特质，而无法预测任何一个人的素质。大多数科学家很快指出了他们为什么要进行这项工作-“确定遗传学在行为中起什么作用，并阐明其局限性”。
但是，并不是所有人都在听：已经有一些公司看到了读取DNA的市场，就像算命先生读取茶叶一样。帽子的东西完全让我不寒而栗。但这确实发生了，科林格说。
批评者认为，对此类信息采取行动会产生道德和社会风险，这太大了。纽约市哥伦比亚大学的生物伦理学家玛雅·萨巴泰洛（Maya Sabatello）说：“最主要的关注不是研究基因组学，而是我们将如何使用它。”谁将从中受益？谁不受益？我们生活在一个非常不平等的社会中，这是一个重大挑战。
人数优势
几十年来，遗传学家一直认为大多数特征都是由少数几个基因控制的-无论是相对简单的基因，例如身高，还是复杂的东西如反社会行为。但是随着样本数量的膨胀，研究人员开始发现数百个变体，每个变体对性状的影响相对较小。这些项目称为“全基因组关联研究（GWAS）”，其图像描绘了哪些DNA字母因人而异（称为单核苷酸多态性，即SNP），哪些变异在具有特定特征的人中最常见以及这些SNP模式代表的个体差异有多大。
将所有这些斑点在基因组上的贡献相加，可以使研究人员衡量遗传学对一种性状的重要性的量度，即多基因得分。对于已知具有强烈遗传影响的身高，GWAS表明，变体可共同占变异的20％。
随着对生理学和疾病的研究不断堆积，科学家开始怀疑这些方法是否适用于社会和心理属性。
对于一些复杂的特征，例如社会隔离，研究人员发现其影响很小。一项研究3指出，该性状的遗传力徘徊在4％。但是对于其他人，遗传学研究的信号已经从最初的微弱发展到了令人惊讶的强烈。2013年，一大批以社会科学遗传协会财团（SSGAC）名义工作的研究人员报告了首个受教育程度GWAS4，定义为受教育年限。研究发现，三个SNP可以共同解释教育年限变化的2％。但是随后，同一财团在2016年进行了一次重复调查，使用了一个样本，该样本包括近300,000人（是2013年研究人数的两倍多），发现74个SNP可以解释3.2％的变异5。当该财团合并来自110万人的数据时，他们发现了1200多个SNP，它们合起来占变异的11％至3％6。这意味着受教育程度的基因可以解释其子女在教育时间上的变异与其家庭社会经济地位所能解释的一样多。英国布里斯托大学的流行病学家蒂姆·莫里斯（Tim Morris）说：“泪水真的很棒。”
除教育外，研究人员还研究了其他社会特征。例如，2016年，SSGAC发布了近30万人的GWAS，并确定了3个与自我报告的幸福感相关的SNP7。2017年，GWAS对6200名芬兰囚犯进行了反社会行为的弱基因签名8。两项研究均未产生多基因评分，但研究人员预计，随着样本量的不断增长，这些性状的评分将会出现。
GWAS日益强大的力量激发着Abdellaoui提出了一个不同的问题：一个国家的社会特质，例如受教育程度如何变化？为了找到答案，他和他的团队研究了UK Biobank数据集，该数据集保存了血液和组织样本并调查了将近450,000人的反应，并将该信息与诸如入院等医疗数据进行交叉引用。
该团队研究了以前的研究，以收集33种健康和行为特征以及影响它们的遗传变异的列表，将每种变异的贡献加在一起以获得多基因得分。研究人员随后调查了英国生物库样本，以查看这些基因型在英国各地是否有所不同。他们首先消除了由祖先的历史区域差异引起的遗传变异，抛弃了由于共同祖先而不是因为它们控制一个性状而常见的变异。然后他们可以看到哪些特征仍聚集在某些区域。对于某些特征-例如，咖啡因的消费-没有区域差异。但是对于其他人，例如受教育程度，差异是巨大的。研究人员发现，居住在前煤矿区的人们平均而言具有较少的遗传变异，这些变异与在校时间更长或继续接受高等教育有关。
澳大利亚昆士兰大学的遗传学家彼得·维舍尔（Peter Visscher）从事这项研究，他说尚不清楚鉴定出的遗传模式代表什么生物学基础。“泪将其视为与智力，毅力和冒险精神相关的基因的代理。”
阿卜杜拉瓦伊（Abdellaoui）强调说，他们所产生的不仅仅是描述，而是描述。“这里有很多变量聚集在较低的经济领域，但是很难说出因果关系的方向。”
研究人员认为，地区差异归因于受过高等教育的人向较富裕地区的迁移，这些较富裕的地区为他们提供了工作，而留下了具有遗传特征的人，他们在学校的时间更少。他们说，随着时间的流逝，这种社会分层可能会变得更加明显。Abdellaoui说：“这种情况持续了好几代人，然后对于已经存在的那种社会不平等，您冒着从生物学的角度扩大这些不平等的风险。”
研究人员发现其他特征的地理格局相同，但两者之间的关系较弱。在贫困地区发现的基因型与较低的社会经济地位和较低的认知能力密切相关。科学家报告说，这些基因型与人们的政治观点有关。煤矿地区的人有更多的遗传变异，与较低的社会经济地位有关，也更有可能投票给左翼工党或右翼英国独立党。个人也更有可能在英国脱欧公投中投票支持英国离开欧盟。阿卜杜拉维（Abdellaoui）说，这并不意味着某人在基因上倾向于以某种方式投票。
该领域的其他研究人员也同意这种谨慎态度。莫里斯说：“我非常喜欢这篇论文，并认为他们对此做得很好。”主要的担心是这些结果将被过度解释。它们是提供信息的描述性统计数据，但仍然是描述性的数据。“他还指出，英国生物库数据是“极度选择性的”，不可能完全代表以前的煤矿区的人口。“或者是区域性的结果，实际上必须谨慎地加以解释。”
洛杉矶南加州大学的行为经济学家丹尼尔·本杰明（Daniel Benjamin）表示，这类研究的结果是基于关联的，因此必须非常仔细地呈现，以防止暗示人的基因决定其结果。他对自己的领域与优生学幽灵之间的比较持谨慎态度，从20世纪初开始，人们就认为应该防止人们认为“优等”基因育有孩子。他说：“我们在这一领域工作的人都有道德义务，由于过去的错误解释和可怕的后果，在行为遗传学方面，道德义务甚至更强。”
本杰明说，最大的困惑来源之一是多基因评分实际上显示出自然和养育的贡献。“人们很难理解基因不能决定行为。” / p>
Abdellaoui谈到他在英国的研究：这绝不是暗示基因是某人教育成果的唯一决定因素。它综合了环境和遗传效应。
课堂遗传学
另一个免责声明是多基因评分代表具有特定性状的“风险”，并且不一定暗示遗传是行为的主要因素。例如，分数无法预示一个人一定会从大学毕业，而另一个人会在16岁退学。德克萨斯大学奥斯丁分校的心理学家Paige Harden说：“不要以为多基因评分处于预测能力的水平，可以使您做出各种确定性的个体判断。”
当本杰明（Benjamin）和他的团队将最新的GWAS放在教育上6时，他的团队发布了随附的长达20页的常见问题清单，以解释研究动机，这清楚地表明，科学家认为这对教育政策没有影响。莫里斯说，并不是每个人都那么谨慎。“出现了很多学术论文，这些论文最终都能抗拒最后一句话，就像” DNA革命即将来临，基因很快将对预测教育有用？他说，这是非常不负责任的。他希望这样的论文包括更多的背景信息，例如，指出诸如学生以前的学历之类的现有信息已经可以比多基因评分更好地预测他们的未来表现。
生物伦理学智囊团位于纽约加里森的黑斯廷斯中心宣布了一个工作小组，该小组计划检查该领域，并就如何进行和谈论这项工作向研究人员和利益相关者提供建议（请参阅go.nature.com/2vtbpey）。
但是其他人则没有那么警惕。他们认为，通过行为和认知能力的遗传学筛查可以帮助三岁以下的孩子在学校取得更好的成绩。伦敦国王学院的心理学家罗伯特·普洛明（Robert Plomin）说：“应该正确地接受教育，继续忽略遗传影响，因为它显然是个体差异的最重要来源。”辩论中的声音及其对研究的解释引起争议。
生物伦理学家Sabatello预测，第一个应用将是在专科教育中，例如对于患有注意力缺陷多动障碍（ADHD），自闭症谱系障碍或阅读障碍等疾病的孩子的父母可以使用基因型作为需求证据的情况他们的孩子的另一种方法。“孩子们希望基因组信息能够说服当局或教育机构，他们的孩子需要专家干预。”？
目前，尚没有可靠的多基因评分来评估基因对这些疾病的影响，但是比以前进行的功能更强大的大规模研究（包括当前正在进行的用于ADHD的主要GWAS）可能会在将来产生它们。
尽管专注于识别和帮助有额外教育需求的孩子听起来无私，但它也有令人不安的历史先例。智力测验最初是在20世纪初开发出来的，目的是挑选可能得益于额外关注的儿童，这些测验很快就被用来加强对少数群体的歧视或使被视为“有头脑的人”制度化。
“刚好在英国剑桥大学获得博士学位的达芙妮·马丁申科（Daphne Martschenko）说：“任何老师担心试图将遗传学用作教育工具可能会被误用来验证种族和基于阶级的差异。”调查了对遗传学的教育态度。
实际上，由于GWAS主要使用欧洲血统的数据来完成，因此这可能会使结果不适用于不同种族。哈登说：“实际的挑战是我们对有色儿童没有良好的遗传指标。”
莫里斯认为，这可能加剧现有的教育不平等。“您可以”为系统中的每个人做某事，然后您就可以“做”。
负责任的研究
本领域的许多人都认为，这些结果最有用的应用将是通过在研究其他因素的同时排除遗传因素的影响，从而对环境而非遗传对复杂行为特征的影响进行更优质的研究。哈登说：“这没什么好说的，可是，更好的主意是利用遗传学作为控制变量，找出实际上可以改善学习的方法。”
例如，研究人员可以在进行干预时在对照组和测试组中纳入多基因得分相似的儿童。
该结果还可以帮助科学家探究遗传学的影响是否取决于单个环境-某些基因变体是否仅在某些情况下起作用。而且，更复杂的遗传研究可能会忽视所谓的遗传育种的重要性，在遗传育种中，环境影响被误认为是遗传。受教育的情况可能就是这样，因为受过良好教育的父母既传递了他们的基因，又更有可能通过鼓励子女上学来间接地做出贡献9。
该领域大多数研究人员的首要任务是进行更多，更大的研究，以产生越来越强的信号并应对收入和社会退缩等不同特征。萨巴泰洛说，与此同时，那些有教育意义的人不需要遗传学的见识来改善结果。需要查看环境。饥饿的孩子可以学习。我们不需要为此拥有他们的基因。
自然574，618-620（2019）
