耶鲁科学家领导的国际合作已经在多发性硬化症中破裂了一个坚韧的坚果：所有基因在哪里？
以前的工作由国际多发性硬化症遗传学联盟（IMSGC）确定了233个遗传风险变异。然而，这些只占整个疾病风险的约20％的占疾病风险的大约20％，其余的遗传罪魁祸首证明难以捉摸。要找到它们，IMSGC汇集了68,000多名患者和来自澳大利亚，十个欧洲国家和美国的控制科目。这次，研究人员寻找直接损害基因序列的罕见变体。他们发现了四种新的基因，作为禁用自身免疫性疾病的风险因素，他们在10月1日在杂志中报告。
“我们根本不会通过继续查看常见的遗传变异;我们不得不寻找RARER活动，这意味着看许多人，更多的人，“耶鲁克里斯帕斯说，神经学和遗传学副教授和该研究的通讯作者。“这些变体解释了额外的风险风险。”
以前的理论认为，普通变体的组合在音乐会中行动，以解释比单独的每一个人更多的风险，或者一些家庭只携带私人突变，只携带疾病的疾病。
“我们看着成千上万的人来测试这些理论，而且他们才是真的，”Cotsapas说。“数据不符合它们。”
研究人员表示，新型的变体为蛋白质确定了蛋白质的代码，使他们更容易学习，并为研究人员提供了新的学习MS的新方法。
IMSGC成立于2003年，研究了MS的遗传基础。它现在包括来自世界各地的200多个实验室，并确定了该疾病的近250个独立的遗传危险因素。更多信息可以在国际多发性硬化联盟网站上找到。
出版物：国际多发性硬化遗传遗传联盟，“低频和稀有编码变异有助于多发性硬化风险，”细胞生物学“，2018年; DOI：10.1016 / J.Cell.2018.09.049
