Massachusetts综合医院（MGH）广泛的麻省理工学院和哈佛大学（MGH）和哈佛医学院（HMS）的研究小组报告了一种新的基因组分析，可以识别具有更高风险的大部分人口严重的风险常见疾病，包括冠状动脉疾病，乳腺癌或2型糖尿病。
这些测试，使用来自基因组中数百万个地点的信息来确定五种疾病的风险，在出现任何症状之前，可以略微造成更高的可能性致命条件的可能性。虽然该研究进行了来自英国的数据，但它表明美国最多可达2500万人可能存在冠状动脉疾病的正常风险，而冠状动脉疾病的正常风险可能存在于冠状动脉疾病的正常风险，而数百万可能在其他条件下具有类似的升高风险，基于单独的遗传变异。基因组信息可以让医生重点关注这些杀虫，也许可以提前干预预防疾病。
该研究提出了关于如何在医疗系统中进一步开发和使用这种方法的重要问题。此外，作者指出，基因检测主要基于欧洲血统的辛勤信息，结果强调了对其他民族的更大研究以确保公平的需要。该研究显示在自然遗传学中。
“我们已经很久了解，在广泛研究所的招聘人员和广泛研究所的心血管疾病倡议的职员和主任的高级作者Sekar Kathiresan表示，有很长一段时间。以及MGH的基因组医学中心主任，HMS医学教授。“现在，我们能够以有意义的方式使用基因组数据来衡量该风险。从公共卫生角度来看，我们需要确定这些人口的这些更高风险的细分，以便我们提供适当的护理。“
KathiSired领导了第一个作者的工作Amit V.Khera，凯瑟兰实验室的MGH和初级教师的心脏病专员，以及凯瑟兰的实验室的计算生物学家Mark Chaffin。
为了开发评分疾病风险的算法，研究人员首先从大规模基因组 - 范围协会研究中收集数据，以识别与冠状动脉疾病，心房颤动，2型糖尿病，炎症性肠病或乳腺癌相关的遗传变异。对于每种疾病，它们应用了计算算法将来自所有变体的信息组合 - 其中大部分内均对风险极小影响 - 进入单个数字，或多种规则评分。这个数字可用于预测一个人根据他或她的基因组获得这些疾病的机会。
该团队通过英国Biobank的超过40万辛辛，从英国血统参与者提供了超过400,000次辛辛基的数据，从英国Biobank的大量基因组数据和医疗信息数据库中进行了测试和验证了对数据的多项数据。
重要的是，根据Khera的说法，冠状动脉疾病的高多种风险评分的人不一定表现出疾病风险（如高血压或高胆固醇）的其他警告迹象。
“这些辛辛劳斯，谁在多次因为许多变化的添加效应而产生心脏病发作的正常风险，大多在雷达下飞行，”他解释说。“如果他们进入我的临床实践，我将无法使用我们的标准指标将它们视为高风险。真正需要识别这些情况，因此我们可以更有效地定位筛选和治疗，这种方法使我们成为潜在的前进方向。“
以下是冠状动脉疾病的分数如何：该算法在基因组中欣赏超过660万个地点，以估计一个人发展致命疾病的风险，这是英国Biobank的辛勤人民的成年人最常见的心脏病和死亡原因根据其遗传变异，数据集，8％的时间比其他人的遗传变异为5％以上的可能性。在绝对术语中，只有0.8％的辛辛基患有最低的多基因风险分数具有冠状动脉疾病，而最高分数的人的11％相比。
对于乳腺癌，对女性恶性相关死亡的主要原因，多基因预测指标发现，与其他人相比，1.5％的英国Biobank人口的风险超过了三倍。那些具有最高的多种子型风险评分的人具有五倍的风险 - 绝对术语，其中19％的人具有乳腺癌的乳腺癌，而剩余的4％。研究人员对2型糖尿病，心房颤动和炎症性肠病的多种子危险评分应用了类似的方法。
为了为其他常见疾病制定多基因风险评分试验，团队指出，将有必要进行额外的研究来收集基因组 - 范围的关联数据，并验证参考生物人物的分数。此外，还需要更多的研究来优化欧洲以外的祖先人群的算法。
尽管如此，研究人员提出了生物医学界需要考虑在临床护理中包括这种方法的时候了。为此，需要考虑许多因素，例如：疾病是否具有遗传组分;如果疾病在一般人群中普遍存在普遍存在中，以使筛查值得纳入常规临床护理;如果知道疾病的遗传风险将有助于指导注意抵消这种遗传风险。
“最终，这是一种新型的遗传危险因素，”凯瑟兰说。“我们设想多种基因风险分数作为疾病的高或低风险识别人的一种方式，也许早在出生，然后使用该信息来瞄准干预措施 - 生活方式修改或治疗 - 以防止疾病。对于心脏病发作，我预见到每位患者将有机会在不久的将来了解他或她的多基因风险号，类似于他们现在可以知道他们的胆固醇数量。“
Khera和Kathirean被列为专利申请的共同发明人，用于使用遗传风险评分来确定风险和指导治疗。
本研究的资金是由国立卫生研究院，国家利益协会和Massachusetts综合医院的国家利益协会和和Shelly Nemirovsky研究学者奖提供。
