具有晚期阿尔茨海默蛋白的患者的细胞的实例，受到PM20D1基因的改变的影响。idibell.
一篇文章在贝尔智能生物医学研究所（Idibell），ICREA研究人员和巴塞罗那大学遗传学教授的外观遗传学和癌症生物学计划主任的研究小组的合作，Cr. Manel Esteller博士的合作。博士。从同一中心的戴夫和伊达尔·伊克尔（Isidre Ferrer）表明，DNA小变化的遗传改变了PM20D1基因的表达，并与发育阿尔茨海默病的风险增加有关。
“在过去的七年里，我们创建了由阿尔茨海默氏症和其他痴呆症影响的人们大脑中发生的表观遗传改变的详细地图，例如与所谓的石油群或帕金森病相关的痴呆症。这使我们能够与JohannesGräff博士在洛桑博士合作，他注意到我们发现的分子病变是如何通过继承DNA序列的变异来引起的“ - 州Manel Esteller，自然医学研究共同作者” 。
“这种变异与称为PM20D1的神经保护基因的活性丧失有关;无论谁拥有变异都有更大的患有阿尔茨海默病的概率，因此携带这些变异的人可能是未来疾病临床预防试验的优秀候选者“ - 增加了Idibell研究员。
“所获得的结果表明需要国际科学合作，将各组的表观遗传学，遗传学，生物信息学和神经科学的不同经验混合在一起。我们正在寻找多学科研究的实用性，使疾病与痴呆症一样复杂和毁灭，“Esteller结束。
阿尔茨海默病是一种神经变性病理学，由于西方国家人口的渐龄变老，越来越频繁。如果在早期阶段施用，它没有有效的治疗方法，只有某些药物能够相对缓慢疾病的进展。超越高级年龄，导致它未知的因素。与高风险相关的遗传因素构成了最低比例的病例，但似乎在同一家庭中的某种案件聚集高于偶然预期的案件。
出版物：何塞V.Sanchez-Mut，等人，“PM20D1是与阿尔茨海默病相关的定量性状基因座，”自然医学，第24卷，第598-603页（2018）DOI：10.1038 / S41591-018-0013-y
