林奇综合征(Lynchsyndrome（LS））是由四个错配修复（MMR）基因：MLH1，MSH2，PMS2和MSH6的病变异引起的遗传性癌症易感综合征。此常染色体显性遗传疾病的特征在于结肠直肠癌（60-80％）和子宫内膜癌（30-70％）发生率异常增高，目前，LS患者的大肠癌具有几种临床病理特征，但是还不是非常明确，因此，为了调查LS中胃肿瘤的发病风险和临床病理特征，研究人员对日本LS患者进行了一项回顾性队列研究。
研究人员从日本国立癌症中心医院的LS注册表中收集了具有致病性错配修复（MMR）基因变异的LS患者的临床数据，然后使用Kaplan-Meier方法估计了胃肿瘤的累积风险，包括发育不良和癌症的发生率。胃萎缩的情况采用内镜和/或组织学方法进行评估，对所有可用的标本进行了MMR蛋白的免疫组织化学染色进一步分析。
在118名合格的LS患者中，有26名患者被诊断患有胃肿瘤。在70岁时，胃肿瘤的累积发病率为41.0％（95％置信区间为26.9-55.0）。其中，有13例（50％）患者发展为同步和/或异时性多发胃肿瘤。在可用于详细病理评估的49种胃肿瘤中，所有均与肠化生有关。免疫组织化学分析表明，有42（86％）位患者患有MMR缺陷。与无胃萎缩的患者相比，有胃萎缩的患者发生胃肿瘤的风险显着更高（26/54vs.0/53）（P =0.026）。
通过本项回顾性研究作者发现：对于LS患者，特别是萎缩性胃炎的患者，胃癌的发生风险很高，并且经常发展为多发性肿瘤。对于LS患者，尤其是萎缩性胃炎的患者，建议对胃癌进行内窥镜的密切监测。
