一项程序，20次测试
代替使用特定的测试来测试个体疾病，该程序可以从出生后的48小时内从新生儿脚后跟抽取的几滴血液中筛选出一系列疾病。检查血液中是否存在高水平的某些脂肪酸，氨基酸或其他化学物质，这些物质可能预示着人体如何处理它们的遗传缺陷。
但是，尽管串联质谱分析法（目前已在24个州进行，有时需要强制执行）可以识别出一种原本未被发现的罕见疾病，但人们仍担心将其作为新生儿筛查的标准。
这项测试可以识别多种遗传条件，但是其启动成本非常高-必要的设备通常约为40万美元。令人担忧的是，这些测试可能会导致不必要的父母压力，并导致匆忙，未受教育和分散的决策。
本周《美国医学会杂志》上的一项研究解决了其中一些问题。研究人员说，与仅通过体格检查对新生儿进行评估相比，串联质谱分析法具有许多优点和缺点。
波士顿和哈佛医学院儿童医院的首席研究员苏珊·怀斯布伦（Susan E. Waisbren）说：“我们的数据表明，扩大新生儿筛查可以防止这些生化遗传疾病的最严重后果。"
研究人员写道，通过新生儿筛查确定患有遗传疾病的儿童可能会遇到较少的发育和健康问题，并且他们在日常生活的各个方面都表现得更好。她告诉WebMD：“这是巨大的好处。”
尽早了解测试
同意，未参与此项研究的Celia I. Kaye，医学博士，博士补充道。她是美国国家新生儿筛查和遗传资源中心的遗传学顾问，也是位于圣安东尼奥的德克萨斯大学健康科学中心的儿科学教授。
凯伊对WebMD表示：“最重要的一条建议是尽早与儿科医生讨论测试，以使父母知道测试的目的，并意识到假阳性结果和假阴性的问题。”
“父母们还应该意识到，有很多很多疾病没有进行新生儿筛查，甚至在儿童期所有可能的疾病中只有很小一部分进行了扩大的新生儿筛查。在筛查测试中获得阳性结果的父母需要尽快与儿科医生或新陈代谢专家讨论测试结果。
“但是，在等待回电或预约时，他们应该记住测试可能是假阳性。如果是这种情况，则说明他们的婴儿是正常的，重复测试将显示此情况。如果检查结果确实是异常的，父母应该意识到这些疾病中的大多数是可以治愈的，而且治疗的结果通常是好的。”
来源：Waisbren，S，《美国医学会杂志》，2003年11月19日。第290卷; pp 2564-2572。Susan E. Waisbren博士，波士顿儿童医院生化遗传学计划心理学家；波士顿哈佛医学院精神病学系心理学副教授。国家新生儿筛查和遗传资源中心遗传学顾问，Celia I. Kaye，医学博士；医学院副院长；得克萨斯大学健康科学中心圣安东尼奥分校遗传学和代谢紊乱科儿科教授。
