染色体2
在较早的研究中，纽约州西奈山医学院的Buxbaum及其同事发现了2号染色体的特定区域，该区域似乎在自闭症中起主要作用。该染色体区域参与一种称为ATP的蛋白质的产生，该蛋白质负责为细胞提供能量。
研究人员系统地筛选了411个自闭症成员家庭的染色体区域。他们发现，自闭症家庭成员发生特定遗传变异的频率比无疾病的家庭成员高。
研究结果发表在《美国精神病学杂志》四月号上。
Buxbaum说，识别与细胞提供能量有关的特定变异一开始是令人惊讶的，但是这种关联很快就变得有意义了。
他说，大脑是体内最大的能量消耗者。如果该基因控制着细胞的能量产生，那么它的变异可能会影响脑细胞，使大脑更难以正常运转并难以应对高燃料需求。
复制是关键
杜克大学遗传学研究员玛格丽特·佩里卡克-万斯（Margaret Pericak-Vance）博士对WebMD表示，她自己的初步分析并未显示出遗传变异与自闭症之间有很强的联系。但是她说，在这些类型的基因研究中复制通常很困难。
她说：“如果这些发现被复制，我们最终将有一个关于自闭症的可能基因的一致故事。”“可能涉及两个到一百个基因。找到他们中的任何一个都将帮助我们把难题拼凑在一起。”
隔离自闭症的遗传原因应使临床医生能够开发出更好的测试方法，以在患高危儿童表现出疾病症状之前对其进行识别。
Buxbaum说，他希望这种疾病的主要遗传成分将在三到五年内被发现。
他说：“我们知道，一些自闭症孩子会从早期的激烈行为干预中受益匪浅。”“对早期识别的影响可能是深远的。”
