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基因相互作用与自闭症风险有关

2020-06-12 12:03:20来源:

基因与环境

人们普遍认为,自闭症的风险是由不确定的遗传和环境因素共同决定的。众所周知,有一个自闭症孩子的家庭所生的孩子患自闭症的风险更大,但这种风险的程度尚不为人所知。

自闭症研究者玛格丽特·佩里卡克·万斯(Margaret Pericak-Vance)博士和杜克大学人类遗传学中心的同事们长期以来一直在研究与减缓或停止神经活动有关的大脑化学物质,称为GABA。GABA系统充当信息过滤器的角色,可防止神经过度刺激。

长期以来,人们一直怀疑在许多自闭症儿童中这种过滤过程会受到损害。GABA系统的损伤可能会使大脑的感觉信息不堪重负,从而导致许多与自闭症相关的行为特征。

GABA被认为在大脑的早期发育中起着关键作用,而杜克大学的研究人员和其他人先前已经证明了GABA与自闭症之间的联系。

在他们的最新研究中,Pericak-Vance及其同事检查了14个有助于制造GABA受体一部分的基因。受体使化学物质影响神经功能。

这项研究的参与者是470个白种人家庭,其中至少有一名自闭症成员。 266个家庭的孤独症成员不止一个。

更好的测试和治疗方法?

吉尔伯特说,杜克大学的研究小组现在将研究其他GABA受体以及与GABA代谢相关的其他基因。

尽管许多研究都集中在GABA系统上,但显然其他基因也参与其中。专家们认为,至少有10个独立的基因,多达100个可能在自闭症中起作用。

吉尔伯特说:“即使我们证明GABA途径的某些部分正在积极参与,这也只会是少数自闭症孩子的一个因素。”

但是,所有人都同意,最新报道的发现可能会促进对早期诊断测试和自闭症治疗的搜索。

许多现有的药物已经针对GABA系统,包括一些抗癫痫药。

另一位研究研究员迈克尔·库卡罗(Michael Cuccaro)博士说:“随着我们开始了解与自闭症的神经基础有关的GABA系统,我们可能会朝着新疗法的方向发展。”

史迪安(Andy Shih)说,希望是这项研究将导致可以减轻或预防亚型自闭症人群中许多自闭症症状的药物。

他说:“我们应该认为这是进门的脚。”