雷特综合症：毁灭性的自闭症谱系障碍
Rett综合征是自闭症的一部分。
症状通常在6至18个月大时出现。与其他自闭症谱系障碍一样，儿童会社交退缩。像切尔西一样，他们经常哭-连续几个月。
与患有其他自闭症的孩子不同，瑞特氏综合症的孩子经常开始持续不断地强迫自己绞痛。他们会失去可能学到的任何语言和运动技能。
最终，随着组织自愿运动的能力逐渐消失，他们的手变得无用。咀嚼，吞咽甚至呼吸可能是个问题。震颤很普遍。有些孩子会发作。
引起Rett综合征的基因仅出现在X染色体上。
男孩只有一个X染色体。如果他们继承了突变的MECP2基因，他们通常会死于婴儿。
但是女孩有两个X染色体。如果他们从一个父母那里继承了突变基因，他们几乎总是从另一个父母那里得到一个良好的基因拷贝。X基因在女性中的表达是随机的，因此具有该基因单拷贝的女孩仍具有一些MECP2基因功能。
那将女孩从死亡中救出。伯德说：“但是救援的代价是瑞特综合症。”
今天，切尔西被限制在轮椅上。她一定是管吃饱的。她无法用双手或任何有目的的动作，而且每天都会发作。
但科恩拉德斯说，切尔西也是“一个社交，深情，充满爱心的孩子，她的岁月充满了难以置信的耐心和智慧。”
现在，科恩拉德斯可以希望她有一天能看到切尔西从囚禁她的疾病中康复。
Coenraads的希望既专业又个人。她是瑞特综合症研究基金会的联合创始人兼研究总监，该基金会部分资助了伯德的研究。
Coenraads说：“这增加了Rett综合征和相关的产后疾病可逆的可能性。”“这非常令人鼓舞。这表明您没有行动的机会之窗，因此遭受多年痛苦的妇女可能会得到帮助。”
同样令人鼓舞的是有可能逆转涉及MECP2突变的其他疾病。
“我们现在才了解涉及MECP2突变的条件有多少。精神分裂症，运动障碍，智力低下和癫痫发作–雷特综合征只是刮起了冰山一角，”科恩拉德斯说。
可能的瑞特综合症治疗
Bird的研究使用了经过基因工程改造的小鼠，以携带被称为终止盒的遗传元件关闭的MECP2基因。这些老鼠的行为就像患有Rett综合征的人类一样-他们的爪子不能抓紧，也不能走路。它们也变得肥胖，这在人类Rett患者中未见。
小鼠中的MECP2停止盒带有一种由药物触发的弹出按钮。当给老鼠服用药物时，停止盒弹出，它们的MECP2基因再次开始工作。
如果这样做足够缓慢，则小鼠开始像正常小鼠一样行动。
当然，人类不是经过基因工程改造的，可以携带可弹出的停止盒。这意味着开启MECP2功能并非易事。
伯德说，有三种可能的治疗瑞特综合症的方法。
一种是一种基因疗法，可以为人们提供功能性的MECP2基因。这将特别棘手，因为该基因太多或太少都是坏的。但是基因疗法的研究也许有一天能够解决这个问题。
另一个想法是利用大多数女性已经在其身体的每个细胞中携带良好的MECP2基因这一事实。只是其中的许多基因没有活性。
伯德说：“如果您可以重新激活该基因，那将是非常棒的选择。”“但是我们不知道如何让这些沉默的基因重新开始工作。”
也许有一种药物可以模仿由MECP2基因或正常MECP2基因开启和关闭的“下游”基因产生的蛋白质。
伯德说：“因此，您没有开发固定基因的方法，而是开发了一种抵消其次要作用的药物。”
不管最终的治疗方法是什么，Coenraads表示要找到它需要“大量研究和大量资金”。
伯德团队的新发现很可能会激发这种努力。
