CF有望改变游戏规则
囊性纤维化基金会（CFF）总裁兼首席执行官罗伯特·比尔（Robert J. Beall）博士说，他认为导致这种药物的研究将改变囊性纤维化和其他许多遗传性疾病的游戏规则。
他告诉WebMD，“这是首次将口服药物用于治疗遗传性疾病的基本缺陷。”“这项研究很可能为患有多种遗传疾病的人们开辟新的治疗前景。”
在美国，约有30,000名儿童和成人以及全世界的70,000人患有囊性纤维化。这是一种腺体疾病，会产生汗水和粘液，并导致人体产生非常粘稠的分泌物，从而阻塞肺部并使胰腺无法正常工作。
由缺陷基因引起的疾病症状包括频繁的肺部感染，喘息，呼吸急促，咳嗽，生长不良和体重增加。
患者的汗液也很咸，因为他们的汗腺不能正确地传导氯化物。遗传缺陷不允许氯化物适当地进入和移出细胞，因此在汗液中会以氯化钠（盐）的形式积累。数十年来，测量汗液中的氯含量一直是囊性纤维化的标准测试。
五十年前，大多数患有这种疾病的儿童在进入幼儿园之前就已经死亡。今天，由于可以帮助控制症状的治疗，患者的平均寿命约为38岁。
FDA正在考虑获得Ivacaftor的批准
该研究中的大多数患者仍在使用该药物，研究人员将在本周晚些时候在加利福尼亚州阿纳海姆举行的第25届年度北美囊性纤维化会议上提出另外的12周随访。
他们还将提供有关使用实验药物治疗的6至11岁突变儿童的数据。
总部位于马萨诸塞州剑桥的Vertex制药公司正在开发ivacaftor，它还在开发第二种实验药物，用于具有最常见的囊性纤维化基因突变-F508del的患者。
大约90％的患者携带这种突变，目前正在进行II期试验，以确定两种实验药物的组合是否可以改善这些患者的预后。
Vertex的女发言人Dawn Kalmar说，FDA正在审查关于ivacaftor的数据，该药物最早可能在明年年中被批准。
盖茨基金会参与人类基因组计划
戴维斯在发表于该研究的社论中写道，这些实验药物是超过二十年私人和公共资助的密集研究的结果，始于1989年发现囊性纤维化基因。
其中包括比尔和梅琳达·盖茨基金会（Bill＆Melinda Gates Foundation）在1999年向囊性纤维化基金会（Cystic Fibrosis Foundation）拨款2000万美元，用于研究新药，这是该基金会有史以来最大的一笔拨款。
戴维斯说，这项研究表明，人类基因组计划的许多希望使囊性纤维化基因的发现成为可能，但其许诺尚未兑现。
她告诉WebMD，“我们花了22年的时间才拥有足够的资源和协作来开发筛查测试和药物，从而达到了这一点。”“我认为这里的一课需要继续关注。从人类基因组计划中我们还没有看到任何东西。”
