2015年10月8日，星期四（“健康日新闻”）-科学家报告说，常见的基因变异可能与早孕流产和体外受精（IVF）治疗失败有关。
研究人员说，女性基因组中的变异会导致细胞复制过程中的错误，并与非整倍性（细胞中染色体数目异常）的风险密切相关。但是他们没有证明该变体会引起怀孕问题。
“在人类发育的早期，这种（细胞复制）过程特别容易出错，影响多达75％的胚胎，并且通常在受精后的五天之内（甚至在母亲甚至不知道自己怀孕之前）就导致怀孕流失。”研究的第一作者，西雅图华盛顿大学的博士后研究员拉吉夫·麦科伊（Rajiv McCoy）在美国人类遗传学会的新闻稿中说。
健康的人类细胞总共包含46条染色体或23对。当染色体分布不均时，会产生非整倍性。据信这种情况是早期妊娠流失的主要原因。它还可能会阻止成功的IVF治疗。女人的年龄会影响非整倍性的风险，但该研究的作者认为，遗传学也起着重要作用。
为了检验他们的理论，斯坦福大学的McCoy及其同事分析了大约2,400名IVF患者的46,000多个胚胎。研究人员发现称为rs2305957的基因变异与非整倍性风险密切相关。他们还发现，具有这种不均匀染色体分布的胚胎更有可能来自过去IVF治疗失败的患者，这表明治疗失败可能是由于非整倍性所致。
麦考伊说：“令人惊讶的是，大约有一半的妇女患有这种遗传变异，而且这一比率在各个人群中是相当一致的。”“如果对繁殖如此有害，为什么它出现如此频繁？为什么不选择反对呢？
一种可能的解释是，成功怀孕的几率较低可能促进了古代男女之间的长期联系，从而增加了他们对每个孩子的健康和安全的投入。研究人员说，这些孩子也更有可能生存并拥有自己的孩子。
附近的基因也可能提供线索，可以帮助科学家确定导致非整倍性的原因。该研究的作者怀疑PLK4可能参与其中，后者控制着细胞分裂时染色体的分布。
麦考伊在新闻稿中说：“如果我们能正确地鉴定基因，因果变异体以及该变异体影响的分子机制，那将是非常好的。”
研究人员计划调查PLK4在发育中的作用，以及为何该基因变异与染色体错误和早期妊娠丢失相关的原因至今仍很普遍。
研究结果将于周四在巴尔的摩的美国人类遗传学会年会上发表。会议上提出的研究应被视为是初步研究，直到发表在同行评审的期刊上。
