2017年12月6日，星期三（HealthDay News）-基因疗法已经帮助10名患有出血性血友病的男性产生了关键的凝血因子。研究人员报告说，这可以消除对乏味且昂贵的标准治疗的需求。
尽管说一次性基因疗法由于其效果是理想的治疗目标，但研究人员并未称其为血友病B的治疗方法，因为尚不清楚这种益处是否会持久。
专家们还说，早期研究需要在更大的试验中重现。
这项研究的主要作者，费城儿童医院血液学家林赛·乔治博士说，但是实验性基因疗法给这项研究中的男性带来了“真正的巨大改变”。
乔治说：“这的确释放了这些人的生活，使他们过上正常的生活。”“这意味着他们可以醒来并度过一天，而不必担心发生流血事件。”
血友病是由遗传基因突变引起的，该基因突变阻碍了产生正常水平的凝血因子的能力。这使患者容易遭受自发性出血或因受伤而引起的大量出血。该疾病有两种主要形式：A型血友病（约占所有患者的80％）和B型血友病。
乔治说，血友病B发生在大约30,000个男孩和男人中。由于隐性基因疾病与X染色体相关，因此女性可以带菌，但不受疾病影响。标准治疗包括每周输注人工凝结因子以防止出血问题。
这项新研究是由制药公司Spark Therapeutics和Pfizer资助的。
在这项研究中，乔治和她的同事们分别向10名血友病B患者的肝脏中提供了一剂基因疗法。这是人体正常产生所谓的IX因子蛋白质的地方，该蛋白质可使血液正常凝结。
该剂量包含该基因的“生物工程有效载荷”，该有效载荷编码的天然凝血因子比正常因子强八到十倍，被称为因子IX-Padua。
研究人员说，所有患者都从基因疗法中受益。它使他们脱离了严重的疾病类别，几乎消除了关节的出血，这是一个长期存在的问题。
10个中的8个不需要任何其他标准治疗，而10个中的9个在基因治疗后没有出现出血问题。这项研究表明，没有人发生严重的并发症。
该研究于12月7日发表在《新英格兰医学杂志》上。
Matthew Porteus博士说：“这项研究的变革之处在于，他们将有出血风险的人转变为现在具有凝血因子水平的人，他们几乎可以做任何想做的事。”他是斯坦福大学医学院儿科-干细胞移植的副教授。
Porteus补充说：“患者甚至能够真正正常地生活，甚至可以踢足球等运动，而现在我们不鼓励血友病患者参加踢足球。”
他说：“但这是一项针对10名患者的研究，现在的挑战是将其扩展到更多。”
另一个障碍是，大约有三分之一的血友病B患者对提供这种基因治疗的病毒已有免疫力，这使他们没有资格接受这种治疗，George和Porteus指出。
研究人员还试图开发一种类似的针对A型血友病的基因疗法，事实证明它更具挑战性。
血友病B基因疗法的潜在价格标签是一个问题，但是George和Porteus表示，可以通过消除对标准疗法的需求来抵消。这些费用每年可能在100,000美元到500,000美元之间。
在美国，只有两种基因疗法被批准用于血液癌症。Porteus说，在世界范围内使用的“少于少数”。每种疗法的费用通常在40万至100万美元之间。
他补充说：“那显然引起了人们的注意，并给某些人带来了震惊。”
“但是，即使是80万至100万美元，在患者的一生中也可能最终具有成本效益。话虽如此，如何定价和补偿基因疗法是一个活跃的讨论领域，没有真正的共识，” Porteus说。
