2018年4月24日，星期二（HealthDay News）-2011年4月，仅10个月大的时候，俄亥俄州人卡莉·库兹亚（Carly Kudzia）被诊断出患有罕见的致命性早衰症，即早衰症。
卡莉的妈妈希瑟·安辛格（Heather Unsinger）说：“我平均寿命是我不会重复的。”“任何父母都不必听这些话，也不必阅读。”
每2千万人中只有1人受到早衰症的困扰，这是由一种遗传突变导致的，这种突变导致一种称为早衰蛋白的蛋白质大量过剩。这种过剩会迅速引发进行性细胞损伤，最终导致不可逆的心脏病。没有已知的治疗方法。
如今，“卡莉（Carly）在很大程度上-就像其他7岁的年轻人一样，”安辛格说。“她机智，善于表达，快乐，精力充沛，非常独立和非常活跃。她可以做的事情很长，以至于我们没有花太多时间在那些我们做不到的事情上。
但事实是，像卡莉这样的孩子通常不会活着看到他们的14岁生日。因此，“是的，早衰是可怕的，我们需要一种治疗方法，”安辛格说。
非营利Progeria Research Foundation的联合创始人兼医学总监Leslie Gordon博士也分享了这种观点。
治疗早衰的承诺
现在，戈登及其在哈佛大学和布朗大学的同事有了一些好消息：他们只是报告了一项小型研究的结果，该研究代表了戈登所说的“早衰临床研究的重大突破”。
由基金会资助的这项研究集中在一种名为lonafarnib的实验药物上。
最初开发该药物是为了对抗癌症，已知该药物可抑制对早老蛋白产生至关重要的酶的活性。具体而言，该药物可阻止酶与早老蛋白结合。这样一来，它就阻止了早老蛋白自身附着在发生损伤的患者细胞膜上。
在这项新研究中，有27名早衰患者接受了lonafarnib丸的每日两剂方案。
平均而言，治疗持续了两年多一点，在此期间只有一名患者死亡。在同一时间范围内，未接受lonafarnib治疗的27名早衰患者中有9人死亡。
美国国立卫生研究院所长弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）博士对此发现也做出了同样乐观的反应。
他说：“这项临床试验的结果首次证明，合理的药物治疗可以延长早衰儿童的寿命。”“那非常令人鼓舞！但是对其他治疗性干预措施的研究已经在进行中，可能为未来提供更大的希望。”
不过，对于卡莉的妈妈来说，未来仍然是日常事务。
Unsinger承认：“在为未来做规划时，现在生活确实很困难，”但在Carly的情况下，这尤为重要。
Unsinger说：“我们可能最终不知道lonafarnib的长期疗效有很多年了。”“我感到很高兴和感激，因为有机会找到我。我想象每剂药都会增加Carly的生命数分钟或数小时，使我们有更多时间找到治愈方法。
