2019年1月4日，星期五（HealthDay News）-一项计划绘制新生儿基因的程序使研究人员能够确定某些遗传性儿童期疾病的风险，其中许多风险可以预防。
所谓的BabySeq项目发现，略高于9％的婴儿携带的基因会在他们进入童年时使他们面临患病的风险。
这项研究的联合主任，哈佛医学院教授罗伯特·格林博士说：“ BabySeq项目是第一个在新生儿中进行测序的随机试验，也是第一个全面检查儿童意外遗传风险信息的研究。” 。
他在波士顿布莱根妇女医院的新闻稿中说：“有令人意外的遗传发现的婴儿令我们震惊，这些遗传发现将来可能导致疾病预防。”
研究作者指出，DNA测序可以识别可能无法检测到的多种疾病的风险。尽早发现这些突变可能会帮助新生儿改善生活，减轻家人的后顾之忧。
在这项研究中，格林及其同事随机分配了128名健康的新生儿和31名患病的婴儿进行DNA测序。
在所有婴儿中，有9.4％的基因突变增加了童年期发生或可控制的疾病的风险，或者这种突变为儿童期的治疗可能会预防灾难性的后果带来了中等风险。
报告说，突变包括那些与影响心脏功能的几种心脏病相关的突变。可以监视这些情况，并已将家庭转介给心脏专科医生。
一名新生儿存在生物素缺乏症的风险，可能导致皮疹，脱发和癫痫发作。研究人员说，现在该孩子的饮食中正在补充生物素，这应该可以预防任何症状。
资深研究作者艾伦·贝格斯（Alan Beggs）解释说：“测序结果有可能提出一些可能使父母感到不安的问题，但也可能导致有益甚至挽救生命的干预措施。”贝格斯是波士顿儿童医院曼顿孤儿疾病研究中心的主任。
“只有时间能说明成本，无论是在财务上还是在额外的医疗测试和家庭压力方面，都可以平衡收益。他说，这就是我们真正想发现的东西。
研究人员还向父母提供了有关孩子患成人疾病风险的信息。父母同意接受此信息的85名婴儿中，有3名患有这些类型的基因突变。在三个孩子的母亲中也发现了这些变异。
格林说：“为了保护儿童的“不知情权”，传统遗传学中不鼓励披露儿童成年发病状况的遗传风险，但是我们的结果表明，许多父母希望获得有关其子女的这一信息。 。
他补充说：“研究结果表明，对新生儿进行彻底测序后，婴儿及其父母之间的潜在救生信息比以前认为的要普遍得多，并且应鼓励我们整个领域重新评估全面分析和公开基因组信息的价值。年龄。”
该报告于1月3日发表在《美国人类遗传学杂志》上。
