一项新的研究表明，一组称为拓扑异构酶的酶的问题可能会对大脑发育背后的遗传机制产生重大影响，并可能导致自闭症谱系障碍（ASD）。
新的研究表明，拓扑异构酶存在于所有人类细胞中，在那里它们被弄乱的DNA变得混乱不堪，并且如新研究显示的那样，在受损时可能具有深远的意义。
由北卡罗来纳大学医学院的研究人员领导，这项研究扎根于神经科学中心和细胞生物学与生理学系副教授Mark Zylka及其同事研究拓扑替康（一种抑制拓扑异构酶的化学疗法） 。
当他们发现该药物干扰特别长的基因的功能时，他们正在研究该药物对小鼠和人源性神经细胞的作用。知道许多与自闭症相关的基因非常长，科学家们确定可能存在某种联系。
齐尔卡说：“那是我们遇到“尤里卡时刻”的时候。“我们意识到许多被抑制的基因都是难以置信的长孤独症基因。”
果然，在与孤独症有关的300多个基因中，托泊替康抑制了其中近50个基因。
根据该研究的新闻稿，“全面抑制许多基因，即使是很小程度的抑制，也意味着一个人在大脑发育过程中暴露于拓扑异构酶抑制剂的情况下所产生的神经病学效应与一个人所见相同。谁因为一个错误的基因而得了自闭症。”
Zylka解释说，这项研究不仅对ASD的发现有重要意义，而且对预防也有重要意义。
齐尔卡说：“这可能表明自闭症的环境因素。”子宫内的拓扑异构酶抑制剂的暂时暴露有可能通过影响大脑发育的关键时期而对大脑产生长期影响。"
此外，研究人员认为，这些发现可以为为什么某些具有肌苷异构酶突变的人发展为自闭症而另一些人发展为神经发育障碍的现象提供了解释。
