一种新方法使研究人员能够识别非编码DNA中的DNA区域，在该区域中突变可能导致疾病，包括癌症。
尽管占我们基因组的98％，但非编码DNA却鲜为人知，长期以来一直被认为是“垃圾”。但是，最近的研究已经开始在这些地区发现价值。
最新报告揭示了非编码DNA内各种潜在的遗传变异，这些变异驱动着各种癌症的发展。从提供的信息中，研究人员可以从一个起点开始筛选材料，以识别功能上最重要的部分。
耶鲁大学的高级作者马克·格斯坦（Mark Gerstein）在一份声明中说：“我们的技术使科学家能够专注于基因组非编码区中功能最重要的部分。”“这不仅对癌症研究有益，而且可以扩展到其他遗传疾病。”
研究人员使用了1000个基因组计划第一阶段的遗传变异和ENCODE项目中有关非编码区域的信息，以识别那些累积了最少变异的区域。
通过这样做，研究人员在某些非编码DNA区域发现了与蛋白质编码基因相同的低水平变异，蛋白质编码基因被认为是“超敏感”区域。
在超敏感区域内，科学家检查了单个DNA字母，这些字母在被改变时会对给定的遗传区域造成最大的干扰。概述研究的新闻稿说：“如果这个非编码的超敏感区域在许多相关基因的网络中处于中心位置，变异会导致更大的连锁效应，从而导致疾病。”
研究人员整合了新信息，创建了一个计算机工作流程，该工作流程根据预测的非典区域引起疾病的程度，对非典区域的遗传变异进行优先级排序。
通过将FunSeq应用于90个癌症基因组，研究人员发现了将近100个潜在的非编码变体，但他们指出，该系统的用途远不止于癌症研究。
主要作者克里斯·泰勒-史密斯博士说：“尽管我们发现我们的工具最有效的用途是用于癌症基因组，但该方法仍可用于发现基因组非编码区中任何潜在的致病变异。”来自Wellcome Trust Sanger Institute。“我们很高兴这种方法在我们基因组的这些关键但尚未探索的区域中找到进一步的致病性和有益变体的巨大潜力。”
