美国国家卫生研究院的科学家发现了一种罕见的，有时甚至致命的炎症性疾病，它可以影响儿童，引起发烧，皮疹，腹泻，关节痛以及整体生长发育不良。
这种新发现的疾病被称为Otulipenia，是一种发炎性疾病，当人类先天免疫反应的一部分基因突变时会发生，这种炎症会触发免疫系统对人体自身组织的攻击。
该发现是在研究人员确定了来自巴基斯坦和土耳其家庭的四个孩子后出现无法解释的皮疹和关节痛后才做出的。研究人员使用下一代测序技术发现，患病儿童的OTULIN基因异常。OTULIN负责调节新血管的发育以及动员细胞和蛋白质以抵抗感染。
在研究了儿童的免疫途径后，美国国立卫生研究院的科学家发现问题出在儿童无法去除泛素蛋白上，泛素蛋白是一种调节人体中许多其他蛋白质（包括免疫分子）的蛋白质。当人体无法从各种分子中去除泛素蛋白时，化学信使的产生就会增加，从而导致感染。
NHGRI医学遗传学部门的科学家，该研究的合著者Ivona Aksentijevich医师解释说：“这种蛋白质的功能失常以前并未与人类免疫系统的临床疾病有关。”这一发现为开发针对多种炎症性疾病患者的新疗法提供了可探索的方向。
在发现化学信使产生的增加后，研究人员试图使用一种抑制肿瘤坏死因子的药物来治疗异常，该肿瘤坏死因子是一种参与全身炎症的化学信使。用抗肿瘤坏死因子（TNF抑制剂）治疗的儿童表现出改善。
通过他们的发现，研究人员提出了由泛素化受损引起的人类炎性疾病的新类别。此外，他们的研究结果也可以提供一个方向，可以探索为患有多种炎症性疾病的患者开发新疗法的方法。
