耶鲁大学的新研究揭示了与肝脏和肾脏的囊性疾病相关的四种基因。这些发现提供了对显性人体多囊疾病的频谱的更完整的定义。
研究人员需要鉴定哪种基因突变导致疾病才能诊断和寻找遗传疾病的治疗方法。多囊肾疾病（PKD）是一种常见的且经常破坏性遗传疾病，导致肝肾和肾脏中的囊肿。囊肿是在运动器官中发育随时间并挤出正常运作部件的液体的漏斗。影响成年人和大约一半的儿童的多囊肾病的形式越常见，通常通过第六十年的生命中导致肾衰竭。它是由PKD1或PKD2基因的突变引起的。更罕见的少年形式是由父母在称为PKHD1的基因中遗传的突变引起的。
耶鲁肾脏学家斯特凡斯莫罗博士和他的同事发现一些患者只有肝脏囊肿，而不是肾囊肿，因此不要肾脏衰竭。这种疾病，称为孤立的多囊肝病（PCLD），通常是良性的，但可以导致肝脏变得非常大的罕见情况下症状。尽管如此，但囊肿形式是由于与肾脏中相同的疾病过程的失调过程;细节是一个重要的调查领域。耶鲁LED研究团队研究了肝脏囊肿患者的基因，以进一步了解为什么肝肾囊肿形式。
该团队通过测序患者基因组和计算机分析确定了与PLCD相关的四种额外基因。该发现证明许多不同的基因涉及囊肿形成的过程。有趣的是，其中一个鉴定的基因是PKHD1，表明PKHD1突变的载体子集（少年形式的PKD的儿童父母）可以存在于PCLD。
该发现支持成人和少年PKD和PCLD之间的常见疾病机制。研究人员，如第一次作者惠特尼Besse，希望通过改善参与囊肿形成的基因的理解，可以开发有效的处理。现在，封闭单个途径可以治愈所有这些疾病，所以可以被假设。她和她的同事计划进一步研究这些疾病的潜在机制以及它们如何互动。
出版物：Whitney Besse等人，“孤立的多囊肝病基因定义多环 - 1功能的效果，”2017年临床调查杂志; DOI：10.1172 / JCI90129
